hydranencephaly的前景是什么?


时间:2018-02-14 14:05:45  次浏览 )

 

 Hydranencephaly是出生时出现的罕见残疾,导致中枢神经系统紊乱。当它发生时,婴儿大脑的前半球或大脑缺失。在他们的位置,通常缓冲大脑的脑脊髓液会填满空间。

这种情况以同样的速度影响男性和女性的婴儿。如果任一父母携带怀疑导致该疾病的基因,则一些婴儿可能具有较高的发展风险。

虽然一些科学家怀疑遗传可能在脑萎缩中起作用,但确切的原因还不清楚,并且没有治愈的方法。通常情况下,一个患有hydranencephaly的婴儿会在子宫内或出生后几个月内死亡。

关于hydranencepha的快速事实:
根据亚历山大布雷登全球基金会的报告,美国每25万新生儿中只有1例有脑萎缩。
全世界范围内,每10,000人中有1人出现这种情况。
生存的新生儿可能有视力问题,生长障碍或智力障碍。
症状

当一个婴儿出生时与hydranencephaly,可能会或可能不会有明显的症状,婴儿的疾病。在明确的情况下,宝宝的头部会变大。

当头部没有放大时,可能需要几周甚至几个月才能观察和怀疑症状。通常,婴儿可能运动有限或不平稳。

hydranencephal的其他症状可以包括:

未能以正常速度增长
癫痫发作
视力困难
夸张的肌肉反射
增加肌肉张力
智力残疾
体温调节不佳
呼吸和消化问题


原因
一些科学家怀疑hydranencephaly是从孩子的父母遗传的一种疾病。

其他人怀疑由于颈动脉堵塞进入头部而发生hydranencephaly。然而,目前尚不清楚如何或为什么会发生堵塞。

另一种理论认为,婴儿的中枢神经系统在发育的早期阶段就会受到伤害,或者不能正常发育。

其他一些原因可能包括:

母亲接触有毒物质
胎儿内循环系统问题
在发育的早期阶段感染子宫

诊断

医生可以为不同的婴儿在不同的时间点诊断hydranencephaly。

在某些情况下,当婴儿仍然在子宫内时,可能会发生检测。一个超声扫描可能显示有一些建议积水胎儿的身体异常。

在其他情况下,医生可能会在出生时看到这种疾病的特征。然而,直到其他迹象和症状出现,医生才能更清楚地知道检查这种疾病。

为了做出诊断,医生可以:

进行临床评估
审查新生儿的病史
识别身体特征
订购电脑断层扫描(CT)扫描
要求使用染料来突出血管的X射线
为了透视
透照是一个相对简单,无痛的过程。医生将明亮的光线放在宝宝头部的底部,这可以让他们看到大脑是否长得不规则。



并发症
水脑畸形引起儿童身心健康问题。结果,几个潜在的并发症可能会导致hydranencephaly。

一些并发症可能包括:

烦躁不安与身体不适有关
由于喂养问题造成营养不良而不能繁殖
便秘
尿崩症,肾脏通过异常大量的尿液
脑瘫
哮喘
治疗

hydranencephaly没有治愈。治疗侧重于处理与该疾病相关的症状。

家长和照顾者应该遵循医生推荐的治疗计划。应与医生讨论药物和疗法,以避免过度给药儿童的问题。

不同儿童的治疗方法也不同,并将设置用于管理个人的特定症状。例如,如果孩子正在经历癫痫发作,医生可能会开具抗癫痫药物。

放松疗法可能有助于减轻烦躁症状。大便软化剂可用于缓解相关便秘。

医生通常会建议手术从宝宝的头部排出液体。在这些情况下,医生在头部放置一个单向阀。将导管连接到瓣膜上,并将流体排入上身。这个程序缓解了头部的压力和疼痛,可能有助于延长孩子的生命。

预测
在某些情况下,胎儿可能无法存活超过母亲的怀孕。在其他情况下,婴儿死亡前只能在出生后的几天内存活。

一个患有hydranencephaly的孩子生存好几年并不罕见。然而,由于脑部缺少的数量,许多患有脑水肿的儿童将无法生存至成年。

一个患有hydranencephaly的孩子的家长和照顾者可能会从寻求额外的情感支持中受益。辅导和其他心理健康服务,如支持团体,可以在需要时提供帮助。

对hydranencephaly及其原因的研究仍在进行中。持续的研究可能会导致预防hydranencephaly和类似疾病的方法。
 
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