1型FG综合征
时间：2018-01-14 09:10:31 （次浏览 ）
重要
报告FG综合征类型1 的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
FGS1
Opitz-Kaveggia综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
1型FG综合征（FGS1）是一种X连锁遗传疾病，其特征为肌张力低下（肌张力低下），智力障碍，便秘和/或肛门异常，以及连接两个半球的大脑部分完全或部分缺失在大脑（胼胝体）。这种疾病的其他特点是小而简单的耳朵，额头高大突出，大拇指，大拇指，大脚趾和下降眼睛。
FGS1是由MED12基因中的反复异常（突变）引起的X连锁遗传疾病。该基因突变导致的疾病谱仍在确定之中。先前诊断为FG综合征的个体不具有MED12基因突变，因此可能具有不同的智力障碍原因。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |