颅颌面发育不良
时间：2018-01-06 14:57:38 （次浏览 ）
重要
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同义词
CFND
颅颌畸形
颅颌联合综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
颅颌面发育异常是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征在于头面部（颅面面积），手和脚以及某些骨骼骨的异常。这种疾病的主要症状可能包括间隔较大的眼睛（眼睛过度劳累），鼻尖凹槽（裂隙），嘴巴异常宽阔，手指和脚趾畸形，和/或脸部部分发育不良发育不全），如额头，鼻子和下巴。另外，由于纤维关节（缝合线）的过早闭合，头部可能具有不寻常的形状）在头骨的某些骨头之间（冠状骨节病）。在大多数家庭中，颅骨发育不良伴随着X连锁遗传，但女性受到的影响比男性更严重。医学文献中也讨论了这种疾病的常染色体显性形式。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：4/25/2008
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