遗传性痉挛性截瘫
时间：2018-01-14 08:37:36 （次浏览 ）
重要
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同义词
家族性痉挛性截瘫
FSP
HSP
痉挛性脊髓家族性截瘫
Strumpell病
Strumpell-Lorrain综合征
Strumpell-Lorrain家族性痉挛性截瘫
Strumpell的家族性截瘫
障碍细分
SPG1-SPG52
一般讨论;一般交流
小结
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种扩散性的罕见遗传性疾病，以缓慢进行性无力（截瘫）和增加腿部肌肉的肌肉紧张和僵硬（痉挛状态）为特征。发病年龄，进展速度，相关症状，肌无力和痉挛程度，以及HSP的总体严重程度可能因人而异，甚至在具有相同亚型的个体或同一家族内的个体中也是如此。如果症状主要局限于上述的下肢无力和痉挛状态，则HSP被分类为“纯”或“不复杂”。其他症状可能发生在纯粹的亚型，包括膀胱功能障碍或小腿或脚部的异常感觉。如果出现额外的症状，例如不能协调自发运动（共济失调），癫痫发作，智力障碍，皮肤病，痴呆以及听力和视力异常，则HSP被分类为“复杂”或“复杂” 。HSP的个别形式是由特定基因的突变引起的。HSP可以继承为常染色体显性，常染色体隐性或X连锁状态。
介绍
HSP在19世纪80年代由德国医生Adolph Strumpell在医学文献中首次报道。一位名叫Maurice Lorrain的法国医生在此后不久进一步详细描述了这种疾病。在随后的几年中已经确定了超过50种不同形式的HSP。几个不同的名字已被用来描述这些疾病。最近，研究人员提出了一个分类系统，用官方缩写SPG和一个数字（例如SPG1）来命名每个亚型。这些亚型按医学文献中的顺序编号。HSPs是一个快速增长的疾病家族，关于这些疾病的信息在不断变化。
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