Tay Sachs病
时间：2018-01-14 11:44:46 （次浏览 ）
重要
报告Tay Sachs Disease的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
Amaurotic家族性白血病
Amaurotic家族的婴儿白血病
大脑神经细胞变性
GM2型神经节苷脂，1型
己糖胺酶α-亚基缺陷（变体B）
婴儿大脑神经节苷脂
婴幼儿双旋骨髓瘤GM-2神经节苷脂病（S型）
脂质沉积，神经节苷脂，小儿麻痹
鞘脂病，泰 - 萨克斯
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性疾病，其中酶（己糖胺酶A）的缺乏导致在脑和神经细胞中称为神经节苷脂的某些脂肪（脂质）过度积累。这种神经节苷脂的异常聚集导致中枢神经系统进行性功能障碍。这种疾病被归类为溶酶体贮积症。溶酶体是细胞中的主要消化单位。溶酶体内的酶分解或“消化” 营养素，包括某些复杂的碳水化合物和脂肪。
与Tay-Sachs疾病有关的症状可能包括对突如其来的噪音，无精打采，先前获得的技能的丧失（即精神运动性退化）和肌张力严重减退（张力低下）的夸张惊吓反应。随着病情恶化，受影响的婴儿和儿童可发展为中间层内的樱桃红色斑点的眼睛，逐渐丧失视力，和耳聋，增加肌肉僵硬和受限制的移动（痉挛），最终瘫痪，无法控制的电气干扰的大脑（癫痫）和认知过程恶化（痴呆）。Tay-Sachs病的经典形式发生在婴儿期; 成人形式（晚发Tay-Sachs病）可能在青春期至30年代中期的任何时候发生。
Tay-Sachs病被遗传为常染色体隐性特征。该疾病是由称为HEXA基因的基因（其调节己糖胺酶A酶的产生）的变化（突变）引起的。HEXA基因已被定位到15号染色体的长臂（q）（15q23-q24）。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |