无虹膜小脑性共济失调心理缺陷
时间：2018-01-14 20:24:37 （次浏览 ）
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同义词
吉莱斯皮综合征
Aniridia-Cerebellar Ataxia- 智力迟钝
Aniridia，部分小脑共济失调 - 智力迟钝
Aniridia，部分小脑共济失调
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
无虹膜，小脑性共济失调和智力缺陷也被称为Gillespie综合征，是一种极为罕见的遗传性疾病，其特征是全部（无虹膜）或部分（无虹膜）缺乏的有色部分（虹膜）眼睛 ; 由于大脑小脑发育不足（发育不全）（小脑性共济失调）引起的自愿运动协调障碍; 和智力低下。这种情况通常影响双眼（双边），但少数病例报告只有一只眼睛被影响。有些患有这种综合征的个体在获得需要协调肌肉和精神活动（精神运动性迟缓）的技能方面也表现出延迟。ACAMD被认为是遗传性的常染色体隐性遗传特征，极少见，医学文献报道的病例只有20〜30例。
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