共济失调毛细血管扩张症
时间：2018-01-21 09:05:41 （次浏览 ）
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同义词
在
小脑 - 眼球皮肤毛细血管扩张症
免疫缺陷与共济失调毛细血管扩张症
路易斯酒吧综合症状
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
AT（共济失调毛细血管扩张症）是一种复杂的遗传性神经退行性疾病，在婴儿期或童年时期可能会变得明显。这种疾病的特点是自主运动（共济失调），在的淡红色病变的发展，逐步削弱协调的皮肤和因群体的永久加宽粘膜血液的血管（毛细血管扩张），和免疫系统受损的功能（即蜂窝和体液免疫缺陷），导致对上呼吸道感染（下呼吸道感染）的敏感性增加。具有AT的个体也具有增加发展某些恶性肿瘤的风险，特别是淋巴系统（淋巴瘤），血液形成器官（例如白血病）和大脑。
在AT患者中，进行性共济失调通常在婴儿期发展，最初可能以头部和躯干的异常摇摆为特征。随着疾病的发展，这种疾病导致儿童晚期或青少年时期无法行走（走路）。常常伴有难以言语（构音障碍），流口水; 并协调某些受损能力眼运动（动眼神经失用症），包括非自愿的，快速的，有节奏的运动（振动）的发生的眼睛在试图聚焦在某些对象（定影眼球震颤）。受影响的孩子也可能会出现异常弯腰的姿势和不规则，快速，生涩的动作，这些动作可能与相对缓慢的扭动动作（舞蹈病动作）有关。此外，毛细血管扩张可通过-童年中期发展，经常出现在皮肤暴露于阳光的区域，如鼻梁，耳朵和四肢的某些地区，还有的粘膜眼（结膜）。
AT被遗传为常染色体隐性特征。该病症是由称为ATM的基因（“AT突变”）的变化（突变）引起的，该基因已被定位到染色体11（11q22.3）的长臂（q）上。ATM基因控制（编码）在DNA损伤后发挥调节细胞分裂中的作用的酶的产生。
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