遗传性感觉和自主神经病II型
时间:2018-01-29 18:46:48 (次浏览 )
重要信息
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同义词
HSAN II
Acroosteolysis,神经原性
Acrocosteolysis,Giaccai类型
莫尔万病
遗传性感觉神经病 II型
HSAN2
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
遗传性感觉和自主神经病II型(HSAN2)是一种罕见的遗传性疾病,通常始于儿童时期,通过影响服务于小腿和脚以及下臂和手的神经。症状始于手指或脚趾发炎,特别是在指甲周围。手脚麻木和刺痛的感觉也可能发生。最终,受影响的个人失去了手和脚的感觉(感觉)。这种感觉丧失是由于控制对疼痛和温度的反应的感觉神经的异常功能,并且还可能影响自主神经系统控制其他不自主或自动的身体过程。受伤部位的慢性感染是常见的,并且随着手指或手脚的溃疡形成而恶化。手脚感觉的丧失往往导致伤口的疏忽。如果不及时治疗,甚至会导致极端情况下的截肢。该疾病影响许多身体的系统,特点是早发(婴儿或童年),并作为常染色体隐性遗传被遗传。HSAN2由于特定基因的突变而发生。有几个从A到C的亚型,每一个都与不同的基因有关。
介绍
遗传性感觉和自主神经病(HSAN)(也称为遗传性感觉神经病)包括至少六种类似但不同的遗传性神经系统退化性疾病(神经退行性疾病),其经常进展为失去感觉,特别是在手和脚中。这些疾病中的一些具有基于特定相关基因的几种亚型。某些类型的HSAN与某些形式的Charcot-Marie- Tooth有关或相同疾病等与家族性自闭症(Riley-Day综合征)有关或相同。HSAN的分类是复杂的,专家们并不总是同意的。此外,HSAN被广泛分类为周围神经病或障碍或周围神经系统,其包括中枢神经系统外的所有神经(即脑和脊髓)。
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