脊髓性肌萎缩症
时间：2018-01-29 21:31:37 （次浏览 ）
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同义词
SMA
障碍细分
SMA类型0
SMA类型1
SMA类型2
SMA类型3
SMA类型4
一般讨论;一般交流
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一组遗传性疾病，其特征在于脊髓中称为运动神经元或前角细胞的某些神经细胞丧失。运动神经元接收从大脑传递到脊髓（脑干）的神经冲动，并通过周围神经传递冲动到肌肉。运动神经元的损失导致进行性肌肉无力和肌肉萎缩（萎缩）肌肉最接近身体（近端肌肉），如肩膀，臀部和背部的躯干。这些肌肉是爬行，行走，坐起来和控制头部所必需的。更严重的SMA类型会影响参与进食，吞咽和呼吸的肌肉。
SMA根据发病年龄和所达到的最大功能分为亚型。SMA类型0,1,2,3和4被遗传为常染色体隐性遗传疾病，并且与位于5号染色体上的SMN1和SMA2基因中的异常（突变）相关。
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