桑德霍夫病
时间：2018-01-30 12:50:41 （次浏览 ）
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同义词
GM2-gangliosidosis，II型
己糖胺酶A和B缺乏
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
桑德霍夫病是一种以中枢神经系统进行性退化为特征的脂质贮积症。Sandhoff病的临床症状与Tay-Sachs病相同。桑德霍夫病是由己糖胺酶B酶的β亚基异常基因引起的常染色体隐性遗传疾病。该基因异常导致氨基己糖苷酶A和B缺乏，导致神经元和其他组织中称为GM2神经节苷脂的脂肪（脂质）积聚。
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