共济失调，弗里德赖希的
时间：2018-01-30 20:39:44 （次浏览 ）
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同义词
弗里德赖希氏病
Friedreich的Tabes
遗传性共济失调，弗里德里希的类型
脊髓共济失调，Hereditofamilial
FRDA
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
弗里德里希的共济失调是一种遗传性，进行性，神经运动障碍，在青春期之前通常会变得明显。初始症状可能包括不稳定的姿势，频繁的跌倒和由于协调自主运动能力受损（共济失调）而进行性步行困难。受影响的个体也可能出现某些反射异常; 特征性足畸形; 增加手臂和手的不协调; 言语不清（言语障碍）; 和快速，不自主的眼球运动（眼球震颤）。弗里德里希的共济失调也可能与心肌病有关，心肌病可能以运动时呼吸短促（呼吸困难），胸痛和不规则心脏节律（心律失常）。一些受影响的个体也可能发生糖尿病，胰岛素分泌不足的情况。初级症状可能包括异常增加口渴，排尿（多饮多尿），体重减轻，食欲不振，的疲劳，和模糊视力。
弗里德里希的共济失调可能被遗传为常染色体隐性特征。没有发现该病的家族史的病例可能代表自发性（偶发性）发生的新的遗传变化（突变）。Friedreich的共济失调是由位于染色体9（9q13）的长臂（q）上的称为“X25”或“frataxin”的基因的突变引起的。在大多数受影响的个体中，frataxin基因在构成基因指示的编码“构件”（核苷酸碱基）中含有错误。与Friedreich共济失调有关的症状和发现被认为主要由脊髓神经纤维以及周围神经的退行性变化引起，
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