Cutis Laxa
时间：2018-01-09 12:23:41 （次浏览 ）
重要
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同义词
弹性组织
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Cutis laxa是一组罕见疾病的总称，可能以几种遗传性（先天性）形式出现，或者在生命中某些时候（获得性皮肤松弛症）获得。这组病症涉及由结缔组织缺陷引起的广泛的症状和体征，身体细胞之间的材料赋予组织形式和强度。结缔组织在肌肉，关节，皮肤的整个身体被发现和其他器官。Cutis laxa的特点是皮肤松散（松弛），皱纹，下垂，多余，缺乏弹性（无弹性）。当被拉伸时，无弹性的皮肤恢复到非常缓慢地放置。面部，手臂，腿部和躯干周围的皮肤最常受到影响。异常的皮肤可能会使受影响的个人和儿童过早老化，并且看起来比自己年龄大得多。与类似的皮肤疾病不同，容易瘀伤和疤痕通常与皮肤松弛无关。关节往往异常松动（hypermobility）由于韧带和肌腱松弛。已经确定了几种遗传形式的病症。大多数病例遗传为常染色体显性遗传或隐性遗传疾病。被称为枕角综合征的皮肤松弛素的X连接形式现在被认为是ATP7A基因突变引起的铜代谢紊乱的轻度形式，本文不讨论。
资源
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美国
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Saint Cergues，74140
France
电话：330456302188
传真：330456302188
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电话：(310)264-0826
传真：(310)264-4766
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完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：2/26/2014
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