表皮痣综合征
时间：2018-01-20 09:39:37 （次浏览 ）
重要
报告表皮痣综合征的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
ENSS
障碍细分
安哥拉毛痣综合征
贝克尔痣综合征
儿童综合征
痣comedonicus综合症状
晶状体过度性色素沉着症
变形杆菌综合征
Schmelmelpenning综合症状
2型分节性考登病
加西亚 - 哈夫纳 - 哈普尔综合征
一般讨论;一般交流
表皮痣综合征（ENS）是一组罕见的复杂疾病，其特征在于存在被称为表皮痣的皮肤损伤，并伴有额外的皮外异常，最常见的是影响大脑，眼睛和骨骼系统。表皮痣是表皮结构和组织的过度生长，皮肤的最外层。不同类型的表皮痣可以在大小，数量，位置，分布和外观上有所不同。可能与ENS有关的神经异常可能包括癫痫发作，认知功能障碍，发育迟缓和身体一侧的瘫痪（偏瘫）。骨骼异常可能包括脊柱异常弯曲，髋部畸形和手臂和腿部异常（例如，发育不足或四肢过度生长）。眼部异常可能包括白内障，角膜混浊（不透明）或虹膜或视网膜组织（colobomas）部分缺失。内分泌异常如维生素D抗性r have病与Schimmelpenning综合症有关。ENS的具体症状和严重程度因人而异。大多数ENS是随机发生的，没有明显的原因（零星），很可能是由于受精后发生的基因突变（postzygotic mutation），仅存在于身体某些细胞（马赛克模式）中。
期限 ”表皮痣综合征“在医学文献中引起了巨大的争议和混乱，本来这个词是用来表示一种疾病，实际上是将几种不同的疾病错误地归类在一起，最近这个术语被用来表示一种特殊的疾病，现在称为Schimmelpenning但表皮痣综合征这个术语可以正确地应用于几种不同的疾病，因此，“表皮痣综合征”这个名词现在代表了一组独特的疾病，这些疾病的共同点在于表皮痣的不同类型之一然而，如何对这类不同类型的疾病进行分类，至今还没有普遍的一致意见，增加了医学文献中的混乱，这些疾病是相当不同的，不是“变异体“，有时在医学文献中被错误地陈述，将来，由于这些疾病的遗传分子基础被更好地理解，所以分类可能会改变或扩大。 Am AcadDermatol 2010）。
已经用来描述ENS的另外两个术语是“器官痣综合征”和“角化细胞痣综合征”。然而，使用这些术语来表示单一疾病或与表皮痣综合征可互换是不恰当的。有机体痣综合征是一个通用术语，可以应用于至少5种不同类型的ENS。角朊细胞痣综合征是一个可以应用于四种不同类型的ENS的通用术语。
NORD有特定ENS的报告，包括Schimmelpenning综合征，Proteus综合征和CHILD综合征。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |