Blackfan钻石贫血症
时间：2018-01-13 11:01:20 （次浏览 ）
当你有贫血，你的身体不能制造足够的红血细胞，或者你有那些工作不应该像他们。红血细胞，因为它们携带氧气到你的身体是关键。没有他们，你会感到疲倦，气短。
你的红细胞是在你骨头里的骨髓里的海绵组织里制造的。钻石 - 布莱芬贫血症（DBA）是一种贫血症，当您的骨髓无法制造足够的红细胞来满足您的身体需要时，会引起贫血。
什么原因导致钻石 - 黑A贫血？
钻石 - 布莱芬贫血症通常在小于一岁的时候被诊断出来。它是由基因中的变化或突变引起的，这些基因是DNA的基石。有时基因突变会从一个父母传给一个孩子。但有时候基因会自行改变
大约一半的DBA病例有一个已知的遗传病因，但有些人不知道是什么原因导致他们的DBA。
DBA的症状
DBA患者与其他类型的贫血症状相同，包括疲劳，皮肤苍白和虚弱。
一些天生具有DBA的孩子也会对他们的脸部和身体产生身体的影响，比如：
一个小头
宽大的眼睛和平坦的鼻子
小而低的耳朵
小小的下巴
短，蹼状的脖子
小肩叶片
拇指异常
腭裂或嘴唇
DBA的其他症状可能包括肾脏问题，心脏缺陷和眼睛问题，如白内障和青光眼。男孩也可能有尿道下裂，这是从出生那里，他们的尿道开放不在他们的阴茎尖端的缺陷。
如何诊断？
您的医生可以使用多个测试来确定您的孩子是否患有DBA，通常在1岁之前。具有DBA的患儿红细胞数量少，但是正常的白细胞和血小板。
你的医生可能会采取全血计数，或CBC。这是一个血液测试，看着不同的血液部分。这个测试测量了几个东西，包括：
红细胞，白细胞和血小板的数量
红血球中携带氧的蛋白质，称为血红蛋白
红细胞在血液中所占的空间或血细胞比容
红血球的大小
您的医生可以用来帮助诊断DBA的其他几项血液检查包括：
网织红细胞计数。这个测试测量年轻的红细胞的数量。它可以告诉你的孩子的骨髓是否有足够的红细胞。
红细胞腺苷脱氨酶（eADA）水平。大约80％的DBA患者具有高水平的称为腺苷脱氨酶的酶。这个测试测量孩子血液中的红细胞腺苷脱氨酶水平（eADA）。
胎儿血红蛋白水平。胎儿血红蛋白是婴儿在子宫内的血红蛋白类型。出生后，这个血红蛋白的水平应该下降。许多DBA患儿仍然有高水平的胎儿血红蛋白，即使他们变老了。
骨髓穿刺和活检。在这个测试过程中，用针头从骨髓中取出少量的细胞和液体。一位技术人员看样品，看看骨髓中有多少红细胞和其他细胞，以及它们的健康程度。DBA患儿的骨髓中的健康红细胞将少于正常人。
基因测试。这些测试检查DBA基因，或从父母传给儿童的其他类型的贫血基因。
DBA的复杂性是什么？
DBA患者更可能患上某些疾病和病症，包括血液和骨髓癌症（急性骨髓性白血病），骨癌（骨肉瘤）以及其他骨髓无法提供足够健康血液的疾病细胞（骨髓增生异常综合征）。
治疗
诊断为DBA的儿童能够通过医疗治疗长寿。有些病人会完全缓解，这意味着症状会消失一段时间。
两种常见的治疗方法是输血 治疗和皮质类固醇药物治疗。有些人可能也会考虑进行骨髓移植，尽管风险更大。找到一个匹配的捐助者往往是困难的。你应该和你的医生讨论所有的选择。
皮质类固醇药物。泼尼松（雷诺斯，Sterapred）等药物可以帮助骨髓产生更多的红细胞。
输血。如果类固醇药物不起作用，或者您的孩子的贫血症变得更加严重，那么输血是一种选择。来自健康捐献者的全血或红细胞可以取代你的孩子的身体所没有的血细胞。
骨髓/ 干细胞移植。该治疗用来自供体的健康干细胞代替受损的骨髓。这是DBA唯一的治疗方法。
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