斯坦福大学医学院的研究人员以及加利福尼亚州的退伍军人事务部Palo Alto医疗保健系统已经领导了一项调查，将30万名退伍军人的遗传信息与他们的电子健康记录联系起来。

它着重于改变其相关基因表现方式的三种基因变异或突变。

对基因突变的研究通常揭示它们如何破坏健康或引起疾病，但在这项研究中，基因变异都与积极效应有关。
 

携带这三种基因变体中的任何一种的退伍军人不仅具有更高水平的血液胆固醇，而且 - 取决于基因 - 降低患2型糖尿病，冠心病或腹主动脉瘤的风险。
 

研究人员表示，他们的研究结果 - 现在发表在“ 自然遗传学 ”杂志上 - 为开发治疗三种基因相关病症的药物提供了有价值的信息。

基因是：用于2型糖尿病的ANGPTL4，用于腹主动脉瘤的PCSK9和用于冠心病的PDE3B。

 

'数字的力量'

对于一项基因研究，例如最近的研究，可以得出显着的结果，它必须借鉴“数字的力量”。

该万美元的老将计划（MVP） ，它成立于2011年，提供了这样的机会。其目的是探索美国退伍军人的遗传变异与健康之间的关系。

 

MVP让研究人员获得297,626的遗传信息 - 包括57,332名黑人和24,743名西班牙裔退伍军人 - 他们的电子健康记录也包含了胆固醇的测量结果。
 

通过将MVP数据与“来自Global Lipids Genetics Consortium的数据”结合在一起，该团队能够识别出188个已知的胆固醇遗传标记，118个未知。
 

然后，通过应用称为近全全关联研究的方法，该团队选择了与MVP数据中的其他健康因素或条件相关的胆固醇相关基因变体。

结果是，ANGPTL4，PCSK9和PDE3B中的变体不仅有利于有益的胆固醇水平，而且还分别与发生2型糖尿病，腹主动脉瘤和冠心病的风险较低有关。

这些协会以前是未知的; 在PCSK9变种已经知道，以降低风险的心脏疾病，但是这是第一次研究，把它绑腹主动脉瘤的风险较低。

 

新药的“好案例”

研究人员认为，他们的研究结果“可以成为开发”模仿基因变异影响“的药物的良好案例。

他们承认已经存在一种叫做西洛他唑的药物，它模仿PDE3B突变对胆固醇的影响，用于治疗血管疾病。然而，他们建议不要仅仅根据最近的遗传学研究来治疗心脏病。

“遗传学，”资深研究作者，斯坦福大学心血管医学科医学助理教授Themistocles L. Assimes博士解释说，“帮助提示这种药物可以通过降低甘油三酯来降低患心脏病的风险，但这并不能证明“。

他敦促人们等到批准的药物在大型随机临床试验中进行了彻底的其他预期效果测试，然后再将它们用于这些目的。

他补充说：“我们之前曾被误导过胆固醇的药物误导，但结果却是化妆品。”
 

“更好的胆固醇谱可能看起来很棒，但如果药物不会影响你的目标，那么它就没用了。”

Themistocles L. Assimes博士