基因突变如何帮助治疗慢性疼痛
时间：2017-12-15 12:49:42 （次浏览 ）
科学家已经发现一个家族中罕见的基因突变，导致对疼痛的敏感度低，这一发现可能导致慢性疼痛的新治疗策略，这是美国最严重的疾病之一。
在“ 脑 ”杂志上发表的一项研究中，研究人员揭示了一个名为锌指同源异构体2（ZFHX2）的基因突变的意大利家庭对某些形式的疼痛有明显的耐受性。
“这个家庭的成员”，英国伦敦大学学院欧胜生物医学研究所的首席研究作者詹姆斯考克斯博士（Dr. James Cox）表示：“可以自己焚烧自己或体验无痛的骨折，而不会感到任何疼痛。
“但是他们的表皮内神经纤维密度正常，”他补充说，“这意味着他们的神经都在那里，他们只是没有工作。
考克斯博士继续说：“我们正在努力更好地理解为什么他们不会感到很痛苦，看看能否帮助我们找到新的缓解疼痛的治疗方法。
据估计，美国约有2530万成年人患有慢性疼痛，这种疼痛被定义为持续至少3个月的疼痛。这种痛苦会限制一个人的流动性，并干扰日常的运作。
药物可以帮助个人管理慢性疼痛，如非甾体类抗炎药物（NSAIDs），在更严重的情况下 - 阿片类药物。但是，这些治疗并不总是成功，而且可能带来重大风险。
因此，有必要找到新的缓解疼痛的策略。研究人员一直在研究先天性镇痛，希望揭示一些线索。
疼痛不敏感背后的基因
也被称为先天性对疼痛的不敏感性，先天性镇痛是个体不能感觉到身体疼痛的状况。
SCN9A基因突变是先天性镇痛的已知原因。SCN9A基因突变阻止NaV1.7通道的形成，NaV1.7通道是将疼痛信号从神经传递到大脑的通道。
有研究调查了通过靶向SCN9A基因阻断NaV1.7通道是否可以产生治疗慢性疼痛的新疗法，但他们还没有产生任何有效的药物。
根据他们新研究的结果，Cox博士和研究小组提出了一种不同的方法来缓解慢性疼痛，包括复制ZFHX2基因的突变。
为了达到他们的发现，科学家们使用整个外显子组测序来分析来自意大利家庭的六名患有疼痛不敏感的患者的血样中的DNA。
这个家庭的每个成员都不会因为有害的热，辣椒素（辣椒中的活性成分）或骨折而感到疼痛。这种非常特殊的疼痛不敏感已被研究人员命名为Marsili综合征，以家族的名字命名。
发现可能会导致新的治疗方法
研究人员从他们的分析中发现了ZFHX2基因中的一个新突变，它改变了其DNA序列的一部分。
当小鼠饲养小鼠缺乏ZFHX2基因时，他们发现啮齿动物的疼痛阈值发生改变。
然后科学家们将小鼠饲养在人血液样本中，发现了同样的ZFHX2基因突变。他们发现这使啮齿动物对高温不敏感。
在进一步研究这些啮齿类动物时，研究小组发现ZFHX2基因控制着与疼痛信号相关的其他基因。
研究合着者锡耶纳大学（University of Siena）的安娜·玛丽亚·阿洛伊西（Anna Maria Aloisi）教授说：“通过更多的研究来明确突变如何影响疼痛的敏感性，以及看看可能涉及到的其他基因，我们可以确定药物研发的新靶点。在意大利。
作者认为，一个潜在的治疗来自他们的发现可能是基因治疗，其中ZFHX2基因突变是模仿。
“我们希望我们的研究结果和随后的研究项目将有助于为全世界数百万患有慢性疼痛并且不能从现有药物获得缓解的人们找到更好的治疗方法。”
第一个研究作者，卡塔尔卡塔尔大学Abdella Habib博士
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