McCune奥尔布赖特综合症
时间：2018-01-23 21:39:29 （次浏览 ）
重要
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同义词
MAS
奥尔布赖特综合症
Osteitis Fibrosa Disseminata
Polyostotic，纤维发育不良
PFD
性早熟与多囊卵巢综合征及异常色素沉着
POFD
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
McCune-Albright综合征（MAS）是一种罕见的多系统疾病，其特征在于（1）用异常纤维生长（纤维发育不良）区域替换正常骨组织; （2）皮肤色素沉着异常的斑块（即具有锯齿状边界的浅褐色皮肤区域[咖啡豆斑点]）; 调节人体生长速度，性发育和某些其他代谢功能（多种内分泌功能障碍）的腺体异常。根据骨骼异常的数量和位置，移动性可能会受损，视力也会受到影响和/或听力，个人可能会经历很大的痛苦。发育不良的内分泌腺可导致在比正常年龄（性早熟）年轻的时候发生第二性征。
McCune-Albright综合征是由于无意识发生的遗传改变（突变）而导致的（零星的）。在患有这种疾病的个体中，这种零星的基因突变仅存在于身体某些细胞（镶嵌图案）中。与病症相关的症状和身体特征因病例而异，取决于受基因突变影响的特定身体细胞和组织。这种突变发生在受精后（postzygotic体细胞突变）。它不是从父母继承。
该疾病的严重程度范围很广：一些儿童在婴儿早期诊断出明显的骨异常，并且由一个或多个内分泌腺增加激素产生; 其他人没有显示出儿童骨骼，皮肤或内分泌功能障碍的迹象，并可能在适当的年龄进入青春期。
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