Lenz小眼症综合症
时间：2018-01-21 14:37:38 （次浏览 ）
重要 Lenz Microphthalmia Syndrome
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同义词
MAA
Lenz dysmorphogenetic综合征
Lenz发育异常
伦茨综合征
小眼球或伴有相关异常的眼球突出（过时）
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Lenz小眼症综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征为单眼或双眼异常小（单侧或双侧小眼球）和/或下垂眼睑（上睑下垂），导致视力损害。在少数情况下，受影响的婴儿可能表现完全没有眼睛（眼球）。受影响的大多数婴儿也表现出发育迟缓和智力低下，从轻到重。额外的身体异常常常与这种疾病有关，例如牙齿，耳朵和/或手指和/或脚趾（数字）的异常小头（小头畸形）和/或畸形。发现的范围和严重程度可能因案例而异。
Lenz microphthalmia综合征，作为X连锁隐性遗传特征遗传，只在男性中完全表达。然而，携带一个疾病基因拷贝（杂合子）的女性可能表现出与该疾病相关的一些症状，例如头部异常小（小头畸形），身材矮小和/或手指和/或脚趾畸形。
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