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同义词

• 胼um体发育不全伴脉络膜视网膜炎异常
• 胼um体发育不全伴婴儿痉挛和眼部异常
• 胼al体发育不全和眼异常
• 伴ACC的脉络膜视网膜异常
• 胼um体，脉络膜视网膜异常的发育不全

障碍细分

• 没有

一般讨论;一般交流

艾卡迪综合征是一种非常罕见的遗传疾病。几乎所有的艾卡迪综合征患者都是女性。Aicardi综合征患者有胼um体发育不全，脉络膜视网膜腔隙和癫痫发作。胼胝体发育不全意味着，在右半连接结构的大脑与左半大脑（胼胝体）不会正常发育。脉络膜视网膜腔隙是视网膜（眼睛后部）的小孔。这些仅对使用设备进入眼睛后部的医生可见。有Aicardi综合征而没有脉络膜视网膜腔隙是非常不寻常的（也许是不可能的）。癫痫发作可以是不同的类型。艾卡迪综合征的婴儿通常有一种称为“婴儿痉挛”的癫痫发作类型。这些是全身的单身。他们可能每天发生很多次。婴儿通常在婴儿痉挛期间醒来。这些看起来不同于被称为“全面强直 - 阵挛性”癫痫发作的更常见类型的癫痫发作。全身性强直 - 阵挛性癫痫发作是手臂和腿有节奏地跳动。在这种类型的癫痫发作中，人们常常会出现黑眼圈。Aicardi综合症患儿通常由婴儿痉挛症发展而来，然后出现全面的强直阵挛或其他类型的癫痫发作。大脑的其他部分也没有正常发展。这些脑部畸形引起频繁的癫痫发作和智力障碍。

资源

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White Plains，NY 10605 
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传真：(914)997-4763 
电话：(888)663-4637 
电子邮件：Askus@marchofdimes.com 
互联网：http： /www.marchofdimes.com 

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纽约，NY 10022-1202 
电话：(800)829-0500 
电子邮件：info@lighthouse.org 
互联网：http://www.lighthouse.org 

弧
1825 K街NW，Suite 1200 
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Fax：(202)534-3731 
Tel：(800)433-5255 
TDD：(817)277-0553 
Email：info@thearc.org 
Internet：http ：http：//www.thearc.org 

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电话：(800)352-9424 
TDD： （301）468-5981 
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29 Delavan大道
多伦多
安大略省，M5P 1T2 
加拿大
电话：4164814095 
电子邮件：asasn@sympatico.ca 
互联网：HTTP：/ / /www.aicardisyndrome.org/ 

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
PO Box 8126 
Gaithersb URG，MD 20898-8126 
电话：(301)251-4925 
传真：(301)251-4911 
电话：(888)205-2311 
TDD：(888)205-3223 
互联网：HTTP：//rarediseases.info.nih。加州大学洛杉矶分校/ 加德/ 

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邮政信箱241956 
加利福尼亚州洛杉矶90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 
互联网：http：//www.madisonsfoundation.org 

艾卡迪综合征Foundation
PO Box 3202 
St. Charles，IL 60174 
电话：(800)374-8518 
电子邮件：foundation@aicardisyndrome.org 

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新时间：1/4/2012 
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