APS Type-1
时间:2017-11-23 19:22:22 (次浏览 )
重要信息 APS Type-1
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同义词
APS 1
多腺体自身免疫综合征
PGA综合征1型
自身免疫性多内分泌疾病1型
自身免疫性多内分泌 - 念珠菌病 -外胚层营养不良综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
APS-1是一种罕见的复杂遗传性免疫细胞功能障碍综合征,具有多种自身免疫性疾病。它表现为可能危及生命的内分泌腺和胃肠功能障碍的症状和副作用的星座。APS-1的缩写代表自身免疫性多腺综合征。
当抗体和免疫细胞由身体对其自身组织的一种或多种抗原发射时,情况被称为“自身免疫”。由于大多数靶抗原现在已经被发现,相应的自身抗体通常可以在血液中被测量作为与其相对应的正在进行的自身免疫性疾病的标志物。
APS-1是由自身免疫调节剂(AIRE)基因的大量突变引起的。(关于AIRE基因的进一步信息,请参阅本报告的“起因”部分).HLA-DR / DQ基因也在诱发患者实际发展的组分疾病中起作用。
资源
国家肾上腺疾病基金会 美国纽约州大纽约
北大街505号邮政编码
11021 电话:(516)487-4992 传真:(516)829-5710 电子邮件:nadfmail@nadf.us 互联网:http://www.nadf.us/ 甲状旁腺功能低下症协会公司邮箱2258 爱达荷福尔斯,ID 83403 电话:(866)213-0394 传真:(205)524-3857 电话:(866)213-0394 电子邮件:hpth@hypopara.org。hpth@hypopara.org。hpth@hypopara.org。hpth@hypopara.org 互联网:http: //www.hypopara.org 美国自动免疫相关疾病协会,公司 22100 Gratiot Ave. 邮编:48021 电话:(586)776-3900 传真:(586)776-3903 电话:(800)598-4668 邮箱:aarda@aarda.org 网址:http ://www.aarda.org/ 内分泌学会 8401 Connecticut Ave Suite 900 Chevy Chase,MD 20815 美国电话:(301)941-0200 传真:(301)941-0259 电话:(888)363-6274 电邮:societyservices@endo-society.org 网址:http:// www .endo-society.org 遗传疾病和罕见疾病(GARD)信息中心邮政信箱8126 马里兰州盖瑟斯堡20898-8126 电话:(301)251-4925 传真:(301)251-4911 电话:(888)205-2311 TDD: (888)205-3223 网址:http:// infrarediseases.info.nih.gov/GARD/ Madisons Foundation邮政信箱241956洛杉矶90024 电话:(310)264-0826 传真:(310)264-4766 电子邮件: getinfo@madisonsfoundation.org Internet:http://www.madisonsfoundation.org APS Type1.org 18 Rolling Hill DriveMorristown,NJ 07960 电话:(973)886-9137 传真:(973)734-4936 电子邮件:htalarico1 @ optonline。净互联网:http://www.apstype1.org
完整的报告
这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和研究治疗(如果有的话)以及医学文献的参考资料。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新:3/19/2012
版权1991年,1999年,2007年,2008年,2012年国家罕见疾病组织
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