WAS相关疾病
时间：2017-11-24 20:30:32 （次浏览 ）
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同义词
WAS
Wiskott Aldrich综合征
X连锁血小板减少症
X连锁先天性中性粒细胞减少症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
WAS相关疾病是由WAS基因突变引起的一系列影响免疫系统的疾病。这些疾病包括Wiskott-Aldrich综合征，X连锁血小板减少症和X连锁先天性中性粒细胞减少症。WAS基因异常导致WASP蛋白缺陷，导致血小板计数（血小板减少症）低。与WAS相关的疾病通常存在于婴儿期，其特征为血性腹泻，反复感染，结垢，发痒，皮疹（湿疹）和皮肤上出现小的紫斑（瘀斑）。卡氏肺囊虫肺炎（PCP）和颅内出血的发展可能是早期危及生命的并发症。后来的潜在并发症包括红细胞破坏（溶血性贫血），关节炎，血管炎和肾脏和肝脏损伤。受影响的个体发生淋巴瘤的风险增加，特别是暴露于EB病毒后。与WAS有关的疾病是极其多变的，即使在同一家庭的个体中也是如此。
资源
March of Dimes Birth Defects Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains，NY 10605
电话：(914)997-4488
传真：(914)997-4763
电话：(888)663-4637
电子邮件：Askus@marchofdimes.com
互联网：http： /www.marchofdimes.com
免疫缺陷基金会
40 W. Chesapeake Avenue
Suite 308
Towson，MD 21204
电话：(410)321-6647
传真：(410)321-9165
电话：(800)296-4433
电邮：idf @ primaryimmune。 org
Internet：http://www.primaryimmune.org
美国国立卫生研究院/ 关节炎和肌肉骨骼和皮肤疾病国家研究所
信息交换中心
一个AMS圈
贝塞斯达，MD 20892-3675
美国
电话
：(301)495-4484传真：（301）718- 6366
Tel：(877)226-4267
TDD：(301)565-2966
Email：NIAMSinfo@mail.nih.gov
Internet：http ：//www.niams.nih.gov/
美国国立心脏，肺和血液研究所
PO Box 30105
Bethesda，MD 20892-0105
Tel：(301)592-8573
Fax：(301)251-1223
Email：nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet：http ://www.nhlbi.nih.gov/
NIH /国家过敏和传染病研究所
传播与政府关系办公室 ns
6610 Rockledge Drive，MSC 6612
Bethesda，MD 20892-6612
电话：(301)496-5717
传真：(301)402-3573
电话：(866)284-4107
TDD：(800)877-8339
电子邮件：ocpostoffice @ niaid .nih.gov
Internet：http：//www.niaid.nih.gov/
国际血液和骨髓移植研究中心
Froedtert和威斯康星医学院临床癌症中心
美国威斯康星州
密尔沃基威斯康星大街9200号
邮编：53226 电话：（414） 805-0700
传真：(414)805-0714
电子邮件：contactus@cibmtr.org
互联网：http://www.cibmtr.org/
美国过敏，哮喘和免疫学学院威斯康星州密尔沃基
东威尔斯街611号邮编：
53202
电话：（414 ）272-6071
传真：(414 )276-3349
电话：(800)822-2762
电子邮件：info@aaaai.org
网址：http ：//www.aaaai.org
国家骨髓移植链接
20411 W. 12 Mile Rd
Suite
MI 48076，Southfield 108
邮编：（248）358-1886
传真：(248)358-1889
电话：(800)546-5268
电子邮件：info@nbmtlink.org
互联网：http ：//www.nbmtlink.org
国际患者组织主要免疫缺陷
Firside主要道路
Downderry
康沃尔郡，PL11 3LE
英国
电话：441503250668
传真：441503250961
邮箱：info@ipopi.org
互联网：http://www.ipopi.org/
杰弗里·莫德尔基金会
780第三大道
纽约，NY 10017
USA
电话：(212)819-0200
传真：（ 212）764-4180
电话：(866 )469-6474
电子邮件：info@jmfworld.org
互联网：http://www.info4pi.org
遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
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传真：(301)251-4911
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拓展署：(888)205-3223
互联网：http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
欧洲学会免疫缺陷
1-3 rue de Chantepoulet
日内瓦，CH 1211
瑞士
电话：410229080484
传真：41229069140
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完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果有的话）以及医学文献的参考资料。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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