肌肉萎缩症,贝克尔
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同义词
良性幼年型肌营养不良症
BMD
进行性迟发性肌营养不良症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
贝克型肌营养不良症属于基因异常(突变)导致的遗传性肌肉萎缩疾病,导致肌营养不良蛋白(肌营养不良蛋白)的产生不足或异常。该异常基因称为DMD,位于X染色体上。贝克型肌营养不良伴随着x连锁隐性遗传,因此它主要影响男性,但一些女性受到影响。贝克型肌营养不良通常始于十几岁或二十出头,受影响个体之间的症状差异很大。肌肉恶化进展缓慢,但通常导致需要轮椅。一些受影响的人的心脏肌肉恶化(心肌病),这个过程可能会危及生命。学习障碍涉及视觉能力可能会出现。
资源
父母项目肌肉萎缩症
401
哈克萨克大街9号哈肯萨克,新泽西州07601
美国
电话:(201)944-9985
传真:(201)944-9987
电话:(800)714-5437
电子邮件:info@parentprojectmd.org
网址:http: //www.parentprojectmd.org
肌肉萎缩症协会
东日出大道3300号
图森,AZ 85718-3208
美国
电话:(520)529-2000
传真:(520)529-5300
电话:(800)572-1717
电子邮件:mda @ mdausa .org
互联网:http ://www.mda.org/
肌肉萎缩症运动
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电话:02078034800
电子邮件:info@muscular-dystrophy.org
互联网:http://www.muscular-dystrophy。组织
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亚特兰大GA 30033
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完整的报告
这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和研究治疗(如果有的话)以及医学文献的参考资料。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新:2008
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