眼皮肤白化病
时间：2017-11-26 09:45:39 （次浏览 ）
重要
这可能是报告的主要标题眼皮肤白化病不是你所期望的名字。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
棕色眼底白化病
最小的颜色皮肤白化病
OCA1
OCA1A
OCA1B
OCA3
OCA4
1B型眼底白化病
白色眼底皮肤白化病
红褐色皮肤白化病
温度敏感的眼皮肤白化病
酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病
酪氨酸酶相关的OCA
黄色眼底白化病
障碍细分
1A型眼底皮肤白化病
1B型眼底白化病
2型眼底皮肤白化病
3型眼底白化病
4型眼底白化病
一般讨论;一般交流
眼底皮肤白化病（ocanocutaneous albinism，OCA）是一组罕见的遗传性疾病，其特征在于皮肤，头发和眼睛中黑色素的量或完全缺乏。这些病症是由称为黑素细胞的特化细胞中产生黑色素所必需的特定基因突变引起的。缺乏或不足的黑色素会导致眼睛发育异常，导致视力异常，皮肤很容易受到太阳的伤害，包括皮肤癌。眼皮肤白化病作为常染色体隐性遗传病而遗传。
资源
全国白化病和色素沉着组织
PO Box 959
East Hempstead，NH 03826-0959
电话：(603)887-2310
传真：(800)648-2310
电话：(800)473-2310
电子邮件：noah@albinism.org
互联网：http ：//www.albinism.org
March of Dimes 出生缺陷基金会
1275 Mamaroneck Avenue，
White Plains，NY 10605
电话：(914)997-4488
传真：(914)997-4763
电话：(888)663-4637
电邮：Askus @ marchofdimes.com
网址：http：//www.marchofdimes.com Albinism
Fellowship
PO Box 77
Burnley
Lancashire，BB11 5GN
英国
电话：07919543518
电话：447919543518
电子邮件：support@albinism.org.uk
互联网：http：//www.albinism.org .org.uk
儿童健康和人类发展的NIH /研究所
31中心博士
楼31室2A32
MSC2425
贝塞斯达，MD 20892
传真：(866)760-5947
电话：(800)370-2943
TDD：（888）320- 6942
电子邮件：NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov
网址：http ://www.nichd.nih.gov/
遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
电话：(301)251-4925
传真：(301)251-4911
T el：(888)205-2311
TDD：(888)205-3223
Internet：http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的备用名称和障碍细分
本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。
有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：5/25/2012
Copyright 1985,1989,1992,1994,1999,2007,2008,2012 National Institute for Rare Disorders，Inc.
| 新闻评论（共有 0 条评论） |