特纳综合征
时间：2017-11-30 12:21:43 （次浏览 ）
重要 Turner综合征
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同义词
45，X综合征
Bonnevie-Ullrich综合征
单体X
乌尔里希 - 特纳综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
特纳综合征是一种罕见的影响女性的染色体异常。该病症的特征是X染色体之一的部分或完全丧失（单体性）。特纳综合征是高度可变的，并且可以从一个人到另一个人显着不同。受影响的女性可能会发生各种各样的症状，影响许多不同的器官系统。常见的症状包括身材矮小和卵巢早衰，这可能导致青春期失败。大多数Turner综合征女性不育。可能会出现多种其他症状，包括眼睛和耳朵的异常，骨骼畸形，心脏异常和肾脏异常。智力通常是正常的，但受影响的个体可能会遇到某些学习障碍。Turner综合征可能在出生前或出生后不久或在幼儿期被诊断出。然而，在某些情况下，这种疾病可能直到成年才被诊断出来，通常作为偶然发现。Turner综合征的确切的根本原因是未知的。此外，大多数情况下不会出现在家庭中，似乎也没有明显原因（零星地）随机发生。
简介
特纳综合症是以亨利·特纳（Henry Turner）的名字命名的，他于1938年成为首批报告医学文献疾病的医生之一。Turner综合征是最常见的染色体异常之一，可能是女性最常见的遗传疾病。
资源
人类发展基金会
997 Glen Cove Avenue
Suite 5
Glen Head，NY 11545
电话：(516)671-4041
传真：(516)671-4055
电话：(800)451-6434
电子邮件：hgf1@hgfound.org
互联网：http： /www.hgfound.org/
MAGIC Foundation
6645 W. North Avenue
Oak Park，IL 60302
电话：(708)383-0808
传真：(708)383-0899
电话：(800)362-4423
电邮：mary@magicfoundation.org
互联网：http：//www.magicfoundation.org
美国特纳综合征协会美国德克萨斯州西路
11250号
德克萨斯州休斯顿G套房77065
电话：(832)912-6006
传真：(832
) 912-6446 电话：（800）365 -9944
电子邮件：tssus@turnersyndrome.org
互联网：http://www.turnersyndrome.org
特纳氏综合症协会加拿大
30克利大道
渥太华
安大略省，K2A 4A1
加拿大
电话：6133212267
传真：6133212268
电话：8004656744
邮箱：info@turnersyndrome.ca
互联网：http ：//www.turnersyndrome.ca/index.html
国立卫生研究院/国立儿童健康与人类发展研究所
31中心Dr
31号楼
2A32 室MSC2425
Bethesda，MD 20892
传真：(866)760-5947
电话：（800 ）370-2943
TDD：(888 )320-6942
电子邮件：NICHDInf ormationResourceCenter@mail.nih.gov
互联网：http://www.nichd.nih.gov/
特纳综合征支持协会（英国）
13辛普森法院
11南大街
克莱德班克商务园
克莱德班克，G81 2NR
Scottland
电话：0141 952 8006
传真：0141 952 8025
电话：0845 2307520
电子邮件：Turner.Syndrome@tss.org.uk
网址：http ://www.tss.org.uk
遗传与罕见疾病信息中心
邮政信箱8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
电话： (301)251-4925
传真：(301)251-4911
电话：(888)205-2311
TDD：(888)205-3223
网址：http ：//iseiseases.info.nih.gov/GARD/
Madisons Foundation
PO Box 241956
洛杉矶，加利福尼亚州90024
电话：(310)264-0826
传真：(310)264-4766
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org
网址：http：//www.madisonsfoundation.org
让他们听到基金会
1900 University Avenue，Suite 101
East Palo Alto，CA 94303
电话：(650)462-3174
传真：(650)462-3144
电子邮件：info@letthemhear.org
互联网：http：//www.letthemhear.org
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果可用）和医学文献的参考。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：6/4/2012
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