Baller Gerold综合症
时间：2017-11-30 12:22:27 （次浏览 ）
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同义词
头颈部桡骨缺损
头颅前窝 - 桡骨发育不良综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Baller-Gerold综合症是一种罕见的遗传性疾病，在出生时就很明显（先天性）。该疾病的特征在于颅骨和面部（颅面）区域和前臂和手的骨骼的特殊畸形。
在Baller-Gerold综合征的婴儿中，颅骨某些骨头（颅缝早闭）之间的纤维关节（颅缝）过早融合。结果，头部可能显得异常短而宽，并且/或者指向顶部（turribrachycephaly）或者相对三角形（trigonocephaly）。受影响的婴儿也可能有一个突出的额头; 下眼睑皱（（眼睑裂），小，畸形（发育不良），低位耳，和/或其他颅面异常。Baller-Gerold综合征的特征还在于前臂（半径）拇指侧的骨发育不良（发育不全）或缺如（发育不良）。此外，前臂（尺骨）“小指”侧的骨骼异常短而弯曲，拇指可能不发育或不存在。在某些情况下，还可能存在额外的身体异常和/或智力障碍。Baller-Gerold综合症被认为是遗传性的常染色体隐性遗传。
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