Börjeson-Forssman-Lehman综合征
时间：2017-11-30 12:38:27 （次浏览 ）
重要
报告Börjeson-Forssman-Lehman综合征的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
波治
BFLS
Borjeson综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Bjrjeson-Forssman-Lehmann综合征（BFLS）是一种极为罕见的以智力障碍，肥胖，癫痫发作，男性睾丸失败或女性卵巢产生激素（性腺功能低下）以及独特的面部特征为特征的疾病。受影响的婴儿往往会遇到发展里程碑的延误。确切的症状因病例而异，甚至在同一家庭的成员中也是如此。
BFLS由X染色体上PHF6基因的破坏或改变（突变）引起。这种突变通常是作为X连锁隐性性状传播的，这意味着病症主要在男性中完全表达。携带单个疾病基因拷贝（杂合子携带者）的女性可能会发生一些不同的疾病特征，但是在某些情况下，他们可能具有与受累男性相似的特征（即被认为是受该综合症的影响）。
资源
March of Dimes Birth Defects Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains，NY 10605
电话：(914)997-4488
传真：(914)997-4763
电话：(888)663-4637
电子邮件：Askus@marchofdimes.com
互联网：http： /www.marchofdimes.com
Arc
1825 K Street NW，Suite 1200
Washington，DC 20006
Tel：(202)534-3700
Fax：(202)534-3731
Tel：(800
)433-5255 TDD：（817）277- 0553
电子邮件：info@thearc.org
互联网：http://www.thearc.org
美国国立卫生研究院/神经疾病与中风国家研究所
PO Box 5801
Bethesda，MD 20824
电话
：(301) 496-5751 传真：（301）402- 2186
Tel：(800)352-9424
TDD：(301)468-5981
Internet：http ://www.ninds.nih.gov/
遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
电话：(301)251-4925
传真：(301)251-4911
电话：(888)205-2311
拓展署：(888)205-3223
互联网：http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果可用）和医学文献的参考。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的备用名称和障碍细分
本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。
有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：4/3/2012
Copyright 1994，2001，2002，2007，2012 国家罕见疾病组织
| 新闻评论（共有 0 条评论） |