结节性硬化症
时间：2017-12-01 12:56:00 （次浏览 ）
重要
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同义词
伯恩维尔Pringle综合症状
Epiloia
Phakomatosis TS
TSC1
TSC2
晚香玉硬化症
结节性硬化症复杂
结节性硬化症-1
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
结节性硬化症是一种罕见的遗传性多系统疾病，通常在出生后即刻出现。该疾病的特征可能是大脑中不受控制的电活动（癫痫发作）。智力迟钝 ; 特殊的皮肤异常（病变）; 和良性（非癌），肿瘤样结节的（错构瘤）的大脑中，某些地区的眼睛（例如，视网膜）的心脏，在肾脏中，肺部或其他组织或器官。此外，许多受影响的个体可能在某些骨骼区域内具有囊状区域，特别是手指和脚趾骨（指骨）。特征性皮肤损伤包括在婴儿期可能发展的皮肤着色（色素沉着不足）的明显限定的区域和从约四岁开始可能出现在脸颊和鼻子上的相对小的红色结节。这些微红的病变最终扩大，融合在一起（聚结），并形成一个疣状外观（皮脂腺瘤）。另外的皮肤损伤也可能发展，包括皮肤色素沉着（咖啡斑）的平坦的“咖啡色”区域; 指甲周围或下方的良性纤维结节（纤维瘤）或粗糙的，抬高的，“多”的病变（shagreen贴片）在腰部。
结节性硬化症由一个或多个基因的变化（突变）引起，这些基因可能由于原因不明而自发（零星）发生，或作为常染色体显性遗传而遗传。大多数病例代表新的（散发性）基因突变，没有该病的家族史。已知至少两种不同基因的突变引起结节性硬化。一个基因（TSC1）已被定位到9号染色体长臂（q）（9q34）。该疾病的第二个基因（TSC2）位于染色体16（16p13.3）的短臂（p）上。目前尚不清楚的基因（遗传异质性）的突变是否会导致一些散发性和家族性的病例。
资源
结节性硬化症联盟
801 Roeder Road
Suite 750
Silver Spring，MD 20910
US
电话：3015629890
传真：3015629870
电话：8002256872
电子邮件：info@tsalliance.org
网址：http ://www.tsalliance.org
March of Dimes 出生缺陷基金会
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains，NY 10605
电话：(914)997-4488
传真：(914)997-4763
电话：(888)663-4637
电子邮件：Askus@marchofdimes.com
网址：http：//www.marchofdimes.com
Arc
1825 K Street NW，Suite 1200
Washington，DC 20006
Tel：(202)534-3700
Fax：(202)534-3731
Tel：(800)433-5255
TDD：(817)277-0553
Email：info@thearc.org
Internet ：http://www.thearc.org
癫痫基金会
8301专业地点
Landover，MD 20785-7223
电话：(866)330-2718
传真：(877)687-4878
电话
：(800) 332-1000 拓展署：（800） 332-2070
电子邮件：ContactUs@efa.org
网址：http://www.epilepsyfoundation.org
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PO Box 5801
Bethesda，MD 20824
电话
：(301) 496-5751 传真：（301） 402-2186
Tel：(800)352-9424
TDD：(301)468-5981
Internet：http：//www.ninds.n ih.gov/
结节性硬化症协会
蟾蜍大厅
白玫瑰巷
Woking
Surrey，GU22 7LB
英国
电话：4401214456970
电子邮件：development-support@tuberous-sclerosis.org
互联网：http ：//www.tuberous-sclerosis.org
儿童脑肿瘤基金会
274麦迪逊大道，套房1004
纽约，NY 10016名
美国
电话：(212)448-1595
传真：(212)448-1022
电话：(866)228-4673
电子邮件：info@cbtf.org
互联网：HTTP：// www.cbtf.org
儿童脑肿瘤基金会
6065 Roswell Road Suite 505
美国佐治亚
州亚特兰大30328-4015 美国
电话：(404)252-4107
传真：(404)252-4108
电子邮件：info@braintumorkids.org
互联网： http://www.braintumorkids.org
结节性硬化症加拿大Sclerose Tubereuse
508 12th Street
Dunmore
艾伯塔，T1B 0K4
加拿大
电话：8882232410
电子邮件：raymarco@shaw.ca
互联网：http ://www.tscanada.ca
罕见的巨蟹星座联盟
1649北Pacana路
绿谷，亚利桑那州85614
美国
互联网：HTTP：//www.rare- 癌症 .ORG
罗斯伯格研究所儿童疾病的
530惠特菲尔德街
吉尔福德，CT 06437
USA
电话：（203）458-7100
传真：(203)458-2514
电子邮件：info@childhooddiseases.org
互联网：http://www.childhooddiseases.org
遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
电话：（ 301）251-4925
传真：( 301)251-4911
电话：(888)205-2311
拓展署：(888)205-3223
网址：http ：//iseiseases.info.nih.gov/GARD/
Madisons Foundation
PO Box 241956
洛杉矶，加利福尼亚州90024
电话：(310)264-0826
传真：(310)264-4766
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org
网址：http://www.madisonsfoundation.org
小儿脑肿瘤基金会
302 Ridgefield Court
Asheville，NC 28806
电话：(828)665-6891
传真：(828)665-6894
电话：(800)253-6530
电子邮件：pbtfus@pbtfus.org
互联网：http://www.pbtfus.org
癌症的.Net
美国临床肿瘤学会
2318 Mill Road Suite 800
Alexandria，VA 22314
电话：(571)483-1780
传真：(571)366-9537
电话：(888)651-3038
电子邮件：contactus@cancer.net
互联网：http：//www.cancer。净/
LAM治疗联盟公司
教堂街50
号
剑桥马萨诸塞州02138
电话：(617)460-7339
传真：(617)864-0614
电子邮件：info@lamtreatmentalliance.org
网址：http ://www.LAMTreatmentAlliance.org
半球切除术基金会
PO Box 1239
Aledo，TX 76008
电话：(817)307-9880
电子邮件：info@hemifoundation.org
互联网：http：//www.hemifoundation.intuitwebsites.com/welcome.html
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果可用）和医学文献的参考。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：2/24/2010
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