巴滕病
时间：2017-12-04 12:29:07 （次浏览 ）
重要
报道Batten Disease的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
CLN3
JNCL
青少年神经元蜡样脂褐质沉着症
Spielmeyer- Sjogren病
Vogt-Spielmeyer疾病
Vogt-Spielmeyer-Sjogren病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Batten病是一种罕见的遗传疾病，属于一组渐进性退行性神经代谢疾病，称为神经元蜡样脂褐质瘤。这些疾病具有某些类似的症状，并且部分地由出现这种症状的年龄所区分。Batten病有时被认为是神经元蜡样脂褐质瘤（NCLs）的青少年形式。NCL的特征是在脑的神经细胞（神经元）以及身体的其它组织中的某些脂肪颗粒物质（即色素脂质[脂色素]蜡样脂质和脂褐素）的异常积累，其可能导致进行性恶化（萎缩）某些脑部区域，神经功能障碍，以及其他特征性症状和体征。
Batten病的症状通常在5至15岁之间变得明显，进行性视力丧失，癫痫发作和进行性神经系统退化发展。在某些情况下，初始症状可能更为模糊，包括笨拙，平衡问题和行为或性格改变。Batten病遗传为常染色体隐性遗传，在北欧或斯堪的纳维亚血统的家系中发生率最高，遍布全球。
多年来，Batten疾病一词被用来描述NCL的慢性青少年形式（JNCL）。最近，一些研究人员已经开始使用术语巴顿病来涵盖所有类型的神经元蜡样脂褐质瘤。
资源
英国电话：4408452412173 传真：4408452412174 电子邮件：enquiries@climb.org.uk 互联网：http ：//www.CLIMB.org.uk 国家泰国（继承代谢疾病的儿童）
攀登大厦
176 Nantwich
路克鲁，CW2 6BG
英国萨克斯和盟军疾病协会 2001 Beacon Street 204 Brookline，MA 02146-4227 美国电话：(617)277-4463 传真：(617)277-0134 电话：(800)906-8723 电子邮件：info @ ntsad。 org Internet：http ://www.NTSAD.org Arc 1825 K街NW，Suite 1200 Washington，DC 20006 电话：(202)534-3700 传真：(202)534-3731 电话：(800)433-5255 TDD ：(817)277-0553 电子邮件：info@thearc.org 互联网：http://www.thearc.org Batten疾病支持和研究协会 1175都柏林路。哥伦布市，俄亥俄州43215 美国电话：(866)648-8718 电子邮件：bdsra1@bdsra.org 互联网：http ://www.bdsra.org 儿童脑疾病基金会 350 Parnassus大道套房900 旧金山，加利福尼亚州94117 美国电话：（415 ）665-3003 传真：(415 )665-3003 电子邮件：jrider6022@aol.com 全国视力障碍儿童家长协会（NAPVI） PO Box 317 Watertown，MA 02272-0317 电话：(617) 972-7441 传真： （617)972-7444 电话：(800)562-6265 电子邮件：napvi@perkins.org 网址：http://www.napvi.org 国立卫生研究院/神经疾病与中风国家研究所 PO Box 5801 Bethesda，MD 20824 电话： (301)496-5751 Fax：(301)402-2186 Tel：(800)352-9424 TDD：(301)468-5981 Internet：http ://www.ninds.nih.gov/ 全国儿科肌阵挛中心 PO Box 19643 Springfield，IL 62794-9643 美国电话：(217)545-7635 传真：(217)545-1903 电子邮件：omsusa@siumed.edu 互联网：http ：//www.omsusa.org 国家Batten疾病登记纽约研究所发育障碍的基础研究1050 Forest Hill Rd Staten Island，NY 10314 美国电话：(718)494-5201 传真：(718)982-6346 电话：(800)952-9628 电邮：BattenKW@aol.com 新西兰溶酶体病 16 Woodleigh Place Ohauiti Tauranga，新西兰6008 电话：075448868 电邮：jenny.noble@xtra.co.nz 互联网：http ://www.ldnz.org.nz 遗传与罕见疾病（GARD）信息中心邮政信箱8126 Gaithersburg，MD 20898-8126 电话：(301)251-4925 传真：(301)251-4911 电话：(888)205-2311 拓展署：(888)205-3223 网址：http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Madisons基金会邮政信箱241956 加利福尼亚州洛杉矶90024 电话：(310)264-0826 传真：(310)264-4766 电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 互联网：http://www.madisonsfoundation.org 隐藏和寻求溶酶体病疾病研究基金会 6475东太平洋海岸公路套房466 长滩，CA 90803电话：(877)621-1122 传真：(866)215-8850 电子邮件：info@hideandseek.org 网址：http ：//www.hideandseek.org NCL资源 C / o Sara E Mole博士MRC分子实验室细胞生物学伦敦大学学院高尔街伦敦，WC1E 6BT 联合国 希德王国电话：442076797257 电子邮件：ncl-www@ucl.ac.uk 网址：http ://www.ucl.ac.uk/ncl 超越巴顿病基金会邮箱200998 奥斯汀，德克萨斯州78720 电话：(512)275-2600 传真：(512)835-4687 电话：(877)622-8836 电邮：info@beyondbatten.org 网址：http：//www.beyondbatten.org
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的替代名称和障碍细分
本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。
有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：9/23/2007
版权所有1986,1987,1988,1990,1993,1996,1997,1999,2006,2007国家罕见疾病组织
| 新闻评论（共有 0 条评论） |