Cornelia de Lange综合症状
时间：2017-12-05 12:37:20 （次浏览 ）
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同义词
BDLS
Brachmann-de Lange综合症
CDLS
de Lange综合症
阿姆斯特丹症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Cornelia de Lange综合征（CdLS）是一种罕见的遗传性疾病，在出生时就很明显（先天性）。相关的症状和发现通常包括出生前后身体发育的延迟（产前和产后发育迟缓）; 头部和面部（颅面）区域的特征异常，导致独特的面部外观; 手和手臂（上肢）的畸形; 轻至重度智力低下。许多患有这种疾病的婴儿和小孩头部异常小，头短（微小脑干）。上嘴唇和鼻子（人中）之间的异常长的垂直凹槽; 一个萧条的鼻梁; 上翘的鼻孔（上翘的鼻孔）; 和一个突出的上颚（上颌前突）。另外，特征性面部异常可能包括薄而下垂的嘴唇; 低沉的耳朵; 弓形的，明确的眉毛，一起长在鼻子的基部（synophrys）; 额头和脖子后面的细纹非常低; 和异常卷曲，长长的睫毛。受影响的个体也可能具有特殊的肢体畸形，例如手和脚的异常小，第五指的内向偏差（指向性），或者某些脚趾的织带（联合）。不常见的是，可能没有前臂，手和手指。Cornelia de Lange综合征的婴儿也可能有喂养和呼吸困难; 对呼吸道感染的易感性增加; 一个低调的“咆哮”的哭声; 心脏缺陷; 延迟骨骼成熟; 听力损失 ; 或其他身体异常。相关症状和发现的范围和严重程度可能因病例而异。
Cornelia de Lange综合征可以被遗传为常染色体显性遗传病或X连锁病。唯一被发现与Cornelia de Lange综合症相关的基因是5号染色体上的NIPBL基因和X染色体上的SMC1L1基因。由于新的基因突变，大多数受影响的个体具有异常基因并且没有受影响的亲本。其他基因未来可能与Cornelia de Lange综合征有关。
资源
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美国
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电话：(800)535-3643
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传真：(860)676-8337
电话：(800)753-2357
电子邮件：info@cdlsusa.org
网址：http：//www.cdlsusa.or g
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Bethesda，MD 20892-3456
电话：(301)402-0900
传真：(301)907-8830
电话：(800)241-1044
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电子邮件：nidcdinfo@nidcd.nih.gov
网址：http ://www.nidcd.nih.gov
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传真：( 301)251-4911
电话：(888)205-2311
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洛杉矶，加利福尼亚州90024
电话：(310)264-0826
传真：(310)264-4766
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互联网：http：//www.madisonsfoundation.org
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1900大学大道
东101套房美国加利福尼亚州帕洛阿尔托市94303
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传真：(650)462-3144
电子邮件：info@letthemhear.org
互联网：http://www.letthemhear.org
美国听力学会
11730美国广场大道300号
Reston，VA 20190
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传真：(703
)790-8631电话：（800）222- 2336
电子邮件：infoaud@audiology.org
互联网：http ：//www.audiology.org
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175 North Beacon Street
Watertown，MA 02472
电话：(617)924-3434
传真：(617)926-2027
电子邮件： Info@Perkins.org
Internet：http: //www.Perkins.org
国家聋盲联合会
教学研究所
345 N. Monmouth Avenue
Monmouth，OR 97361
电话：(800
)438-9376传真：（503）838- 8150
联系电话：(800)438-9376
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儿科系
犹他大学
邮政信箱581289
盐湖城市，UT 84158
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完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：1/29/2008
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