X连锁的Opitz G / BBB综合征
时间:2017-12-05 12:39:59 (次浏览 )
重要
报告X连锁Opitz G / BBB综合征的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
XLOS
Opitz BBBG综合征
Opitz-G综合征
telecanthus-hypospadius综合征(过时)
肥胖症 - 尿道综合征(过时)
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
X连锁的Opitz G / BBB综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是面部异常,呼吸和泌尿生殖系统异常以及其他中线缺陷以及发育迟缓或智力低下。这种情况的严重程度差异很大,甚至在同一家庭成员之间也是如此。X连锁的Opitz G / BBB综合征是与MID1基因中的改变(突变)相关的X连锁的遗传病症。
资源
儿童颅面协会
13140 Coit Road
Suite 517
Dallas,TX 75240
美国
电话:(214)570-9099
传真:(214)570-8811
电话:(800)535-3643
电子邮件:contactCCA@ccakids.com
互联网:http:// www.ccakids.com
面孔:全国颅骨协会
邮政信箱11082
查
特诺加,田纳西37401 电话:(423)266-1632
传真:(423)267-3124
电话:(800)332-2373
电子邮件:面孔@面对cranio 。 org
Internet:http://www.faces-cranio.org
Arc
1825 K Street NW,Suite 1200
Washington,DC 20006
电话:(202)534-3700
传真:(202
)534-3731电话:(800)433- 5255
TDD:(817)277-0553
Email:info@thearc.org
Internet:http://www.thearc.org
AmeriFace
PO Box 751112
Limekiln,PA 19535
USA
电话
:(702) 769-9264 传真:(702)341 -5351
电话:(888)486-1209
电子邮件:info@ameriface.org
互联网:http ://www.ameriface.org
腭裂基金会
1504 East Franklin Street
Suite 102
Chapel Hill,NC 27514-2820
美国
电话:(919) 933-9044
传真:(919)933-9604
电话:(800)242-5338
电邮:info@cleftline.org
网址:http ://www.cleftline.org Facia
国家基金会 l重建
333 East 30th Street,大厅Unit
纽约,NY 10016
电话:(212)263-6656
传真:(212)263-7534
互联网:http ://www.nffr.org
AboutFace International
123 Edward Street,Suite 1003
Toronto
安大略省,M5G 1E2
加拿大
电话:4165972229
传真:4165978494
电话:8006653223
邮箱:info@aboutfaceinternational.org
互联网:http://www.aboutface.ca/
遗传疾病和罕见疾病(GARD)信息中心
邮政信箱8126
马里兰州盖瑟斯堡20898- 8126
联系电话:(301)251-4925
传真:(301)251-4911
电话:(888)205-2311
TDD:(888)205-3223
互联网:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
裂微笑的唇和腭基础
2044年迈克尔大道SW
怀俄明MI 49509
电话:(616)329-1335
电子邮件:Rachelmancuso09@comcast.net
互联网:http ://www.cleftsmile.org
完整的报告
这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的替代名称和障碍细分
本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。
有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新:1/17/2012
Copyright 1988,1989,2002,2009,2012国家罕见病组织
新闻评论(共有 0 条评论) |