X连锁的Opitz G / BBB综合征


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 重要 

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同义词

XLOS
Opitz BBBG综合征
Opitz-G综合征
telecanthus-hypospadius综合征(过时)
肥胖症 - 尿道综合征(过时)
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

X连锁的Opitz G / BBB综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是面部异常,呼吸和泌尿生殖系统异常以及其他中线缺陷以及发育迟缓或智力低下。这种情况的严重程度差异很大,甚至在同一家庭成员之间也是如此。X连锁的Opitz G / BBB综合征是与MID1基因中的改变(突变)相关的X连锁的遗传病症。

资源

儿童颅面协会 
13140 Coit Road 
Suite 517 
Dallas,TX 75240 
美国
电话:(214)570-9099 
传真:(214)570-8811 
电话:(800)535-3643 
电子邮件:contactCCA@ccakids.com 
互联网:http:// www.ccakids.com 

面孔:全国颅骨协会
邮政信箱11082 
特诺加,田纳西37401 电话:(423)266-1632 
传真:(423)267-3124 
电话:(800)332-2373 
电子邮件:面孔@面对cranio 。 org 
Internet:http://www.faces-cranio.org 

Arc
1825 K Street NW,Suite 1200 
Washington,DC 20006 
电话:(202)534-3700 
传真:(202 
)534-3731电话:(800)433- 5255 
TDD:(817)277-0553 
Email:info@thearc.org 
Internet:http://www.thearc.org 

AmeriFace
PO Box 751112 
Limekiln,PA 19535 
USA 
电话
:(702) 769-9264 传真:(702)341 -5351 
电话:(888)486-1209 
电子邮件:info@ameriface.org 
互联网:http ://www.ameriface.org 

腭裂基金会
1504 East Franklin Street 
Suite 102 
Chapel Hill,NC 27514-2820 
美国
电话:(919) 933-9044 
传真:(919)933-9604 
电话:(800)242-5338 
电邮:info@cleftline.org 
网址:http ://www.cleftline.org Facia 

国家基金会 l重建
333 East 30th Street,大厅Unit 
纽约,NY 10016 
电话:(212)263-6656 
传真:(212)263-7534 
互联网:http ://www.nffr.org 

AboutFace International
123 Edward Street,Suite 1003 
Toronto 
安大略省,M5G 1E2 
加拿大
电话:4165972229 
传真:4165978494 
电话:8006653223 
邮箱:info@aboutfaceinternational.org 
互联网:http://www.aboutface.ca/ 

遗传疾病和罕见疾病(GARD)信息中心
邮政信箱8126 
马里兰州盖瑟斯堡20898- 8126 
联系电话:(301)251-4925 
传真:(301)251-4911 
电话:(888)205-2311 
TDD:(888)205-3223 
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裂微笑的唇和腭基础
2044年迈克尔大道SW 
怀俄明MI 49509 
电话:(616)329-1335 
电子邮件:Rachelmancuso09@comcast.net 
互联网:http ://www.cleftsmile.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。


有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org

最后更新:1/17/2012 
Copyright 1988,1989,2002,2009,2012国家罕见病组织
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