Setleis综合症
时间：2017-12-30 14:39:12 （次浏览 ）
重要
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同义词
面部外胚层发育不良
双时相镊子综合征
局灶性面部皮肤发育不良II型
FFDD II型
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Setleis综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，属于一组称为外胚层发育异常的疾病。外胚层发育不良通常影响头发，牙齿，指甲和/或皮肤。Setleis综合征的特征是在出生时可能出现的面部区域的独特异常（先天性）。大多数受影响的婴儿在两个太阳穴（双颞）都有多个疤痕样的圆形凹陷。这些标记与使用钳子来辅助分娩时的标记非常相似。另外，受影响的婴儿眼睛周围可能会出现浮肿，皱纹的皮肤（眶周）和/或睫毛，眉毛和眼睑的异常。Setleis综合征患儿可能在上下眼睑缺失睫毛，或在上眼睑上可能有多排睫毛，而在下眼睑上则没有睫毛。此外，在某些情况下，鼻梁可能显得平坦，而尖端可能显得异常圆润（球状）。受影响的婴儿常常有松散，过度（多余）的皮肤，特别是在鼻子和下巴区域。由于这样的面部异常，Setleis综合征的婴儿可能具有老年和/或“狮子”（狮子样）外观。症状的范围和严重程度可能因病情而异。Setleis综合征的大多数病例被认为是遗传性的常染色体隐性遗传特征。
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：2008
年3月28日版权1997年，1998年，2002年，2003年国家罕见疾病组织
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