辛普森变形综合征
时间：2017-12-30 18:43:11 （次浏览 ）
重要
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同义词
牛头犬综合症
包括DGSX Golabi-Rosen综合症
发育异常巨人症综合征，X连锁
SDYS
SGB综合征
Simpson-Golabi-Behmel综合症
障碍细分
辛普森变形综合征1型（SDYS1）
辛普森变形综合征2型
一般讨论;一般交流
辛普森畸形综合征1型和2型是罕见的X连锁隐性遗传性疾病，其特征是异常大的胎儿（产前过度生长）和异常大的婴儿（产后过度生长）。另外，受影响的个体具有特征性的面部特征，两个以上的乳头（超数字乳头）和多系统畸形，可以在儿童之间变化。其中主要是心脏畸形，轻度至中度智力低下，腭裂，以及超过五个手指和/或脚趾（多指）。
与更常见的形式 - 辛普森畸形综合征1型（SDYS1）相关的症状不如SDYS2中呈现的严重。
个人通常达到高于平均水平。一般的显着特征在成年期通常变得不那么明显。
资源
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13140 Coit Road
Suite 517
Dallas，TX 75240
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电话：(214)570-9099
传真：(214)570-8811
电话：(800)535-3643
电子邮件：contactCCA@ccakids.com
互联网：http：// www.ccakids.com
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邮政信箱11082
查
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传真：(423)267-3124
电话：(800)332-2373
电子邮件：面孔@面对cranio 。组织
互联网：http://www.faces-cranio.org
的NIH /国立关节炎及肌肉骨骼及皮肤疾病
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美国
电话：(301)495-4484
传真：(301)718-6366
电话：(877)226-4267拓展部
：(301)565-2966
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网址：http ：//www.niams.nih.gov/
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这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：5/27/2008
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