C综合症
时间：2018-01-01 20:24:41 （次浏览 ）
重要
报告C综合征的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
Opitz Trigonocephaly综合症
Trigonocephaly“C”综合症
Trigonocephaly综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
C综合征又称Opitz三头畸形综合征，是由于“性腺嵌合体”而发生的罕见病。马赛克主义是指一个人在基因构成中具有彼此不同的细胞的情况。差异通常是染色体数量的变化。正常情况下，所有的身体细胞都有46条染色体，但在嵌合体中，有些细胞可能有45条或47条。由于胎儿发育早期的细胞分裂错误，发生镶嵌现象。
受影响的人出生时头部呈三角形，由于头骨骨头（三角头畸形）过早结合，前额狭窄，鼻梁短而扁平的宽鼻梁，垂直于内角的垂直褶皱眼睛，异常腭即深深皱起，耳朵的异常，交叉眼（斜视），关节是弯曲或在一个固定的位置，和松散的皮肤。发育障碍和学习障碍是常见的。
资源
全国颅面协会
邮政信箱11082
查塔努加，田纳西州37401
电话：(423)266-1632
传真：(423)267-3124
电话：(800)332-2373
电子邮件：faces@faces-cranio.org
互联网：http： //www.faces-cranio.org
遗传疾病和罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126
马里兰州盖瑟斯堡20898-8126
电话：(301)251-4925
传真：(301)251-4911
电话：（888）205- 2311
TDD：(888)205-3223
互联网：http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的备用名称和障碍细分
本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。
有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：4/7/2008
版权所有1992年，2005年国家罕见疾病组织
| 新闻评论（共有 0 条评论） |