桑塔佛里病
时间：2018-01-01 20:25:21 （次浏览 ）
重要信息 Santavuori疾病
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同义词
CLN1
INCL
婴儿神经元蜡样脂褐质沉着症
神经元蜡样脂褐素沉着症1型
婴儿型神经元蜡样脂褐素沉着症
婴儿芬兰型神经元蜡样脂褐素沉着症（巴尔干病）
桑塔佛里 - 哈尔蒂亚病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Santavuori病是一种罕见的遗传疾病，属于一组渐进性退行性神经代谢疾病，称为神经元蜡样脂褐质（NCL）。这些疾病具有某些类似的症状，并且部分地由出现这种症状的年龄所区分。Santavuori病被认为是神经元蜡样脂褐质瘤的婴儿型。NCL的特征是在脑的神经细胞（神经元）以及身体的其他组织中的某些脂肪颗粒物质（即色素脂质[脂色素]蜡样脂质和脂褐素）的异常积累。除了神经损伤和其他特征性症状以及身体发现之外，这可能导致大脑某些区域的逐渐恶化（萎缩）。
在大多数情况下，Santavuori病的婴儿似乎正常发育，直到大约9至19个月大。然后，他们可能会开始延迟获得需要协调精神和肌肉活动（精神运动迟滞）的技能。此外，受影响的婴儿开始失去先前获得的身体和精神能力（发展回归）。受影响的婴儿可能会经历多种症状，包括脑中不受控制的电扰动（癫痫发作），协调随意运动（小脑性共济失调）的能力受损，肌张力异常减退（肌张力低下），以及反复短暂的休克样肌肉胳膊，腿或整个身体的痉挛（肌阵挛发作）。受影响的婴儿也会因眼神经（视神经）的退化而出现进行性视觉障碍，这些眼神经将脉冲从眼睛（视网膜）上的富含神经的膜传递到大脑（视神经萎缩）。神经功能障碍持续进行，可能以无法自主行动（不动）为特征; 突然不自主的肌肉痉挛（痉挛）; 对环境刺激缺乏反应。危及生命的并发症可能会在头十年结束时发展。Santavuori病作为常染色体隐性遗传被遗传。
资源
Vaincre Les Maladies Lysosomales
2 Ter Avenue
Massy，91300
France
电话：0169754030
传真：0160111583
电子邮件：accueil@vml-asso.org
互联网：http：//www.vml-asso.org
国家Tay-Sachs和同盟疾病协会
2001 Beacon Street
204
Brookline，MA 02146-4227
美国
电话：(617)277-4463
传真：(617)277-0134
电话：(800)906-8723
电子邮件：info@ntsad.org
网址：http：// www。 NTSAD.org
Batten疾病支持和研究协会
1175都柏林路。
Columbus，OH 43215
USA
电话：(866)
电子邮件：648-8718 bdsra1@bdsra.org
互联网：http ：//www.bdsra.org
儿童脑疾病基金会
350 Parnassus Avenue
Suite 900
旧金山，CA 94117
美国
电话：（415）665-3003
传真：（415）665-3003
电子邮件：jrider6022@aol.com
染色体Disorder Outreach，Inc.
PO Box 724
Boca Raton，FL 33429-0724
USA
电话：(561)395-4252
传真：(561)395-4252
电子邮件：info@chromodisorder.org
网址：http：//www.chromodisorder.org / CDO /
癫痫基金会
8301地点
Landover，MD 20785-7223
电话：(866)330-2718
传真：(877)687-4878
电话：(800)332-1000
TDD：(800)332-2070
电子信箱：ContactUs@efa.org
网址：http://www.epilepsyfoundation.org
国立卫生研究院/国家眼科研究所
31中心Dr
MSC 2510
Bethesda，MD 20892-2510
美国
电话：(301)496-5248
传真：(301)402-1065
电子邮箱：2020@nei.nih.gov
网址：http：//www.nei.nih.gov/
美国国立卫生研究院/国立神经系统疾病和中风研究所
PO Box 5801
Bethesda，MD 20824
Tel：(301)496-5751
Fax：(301)402-2186
Tel：(800)352-9424
TDD：(301)468-5981
Internet：http：//www.ninds.nih .GOV /
遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
电话：(301)251-4925
传真：(301)251-4911
电话：(888)205-2311
TDD：(888)205-3223
互联网：http ：// infrarediseases.info.nih.gov/GARD/
寻找溶酶体病隐藏寻求基金会
6475东太平洋海岸公路套房466
长滩，CA
90803
电话：( 877 ) 621-1122 传真：（866）215 -8850
电子邮件：info@hideandseek.org
网址：http ：//www.hideandseek.org
NCL资源
c / o Sara E Mole PhD
MRC分子细胞生物学实验室
伦敦大学学院WC1E 6BT
高尔街
英国
电话：442076797257
电子邮件：ncl-www@ucl.ac.uk
互联网：http ：//www.ucl.ac.uk/ncl
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：5/14/2008
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