沃克·沃伯格综合征
时间：2018-01-04 12:20:16 （次浏览 ）
重要
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同义词
脑细胞发育不全（COD）
脑细胞发育异常 - 肌营养不良综合征（COD-MD综合征）
Chemke综合征先天性肌营养不良症 -
A型dystroglycanopathy [与大脑和眼睛异常]（MDDGA）
脑积水，agyria和视网膜发育不良（HARD综合征）
Pagon综合征
沃伯格综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
沃克 - 沃伯格综合征（WWS）是一种罕见的多系统疾病，其特征是肌肉，大脑和眼睛异常，通常在生命的头几个星期导致死亡。但是，WWS的具体症状和严重程度因病情而异。最一致的特征是（1）由于缺乏正常的折叠模式（无脑畸形或神经胶质瘤），大脑表面的光滑外观常常伴有包括小脑和脑干在内的其他脑结构的畸形。（2）各种发育异常的眼睛和（3）进行性变性和弱点称为先天性肌营养不良症的随意肌肉。WWS显示为常染色体隐性遗传，复发风险为1/4或25％，对于之前有过诊断患有此遗传病的孩子的夫妇。
简介
WWS是被称为CMD（先天性肌营养不良症）的广泛疾病的一种严重形式，它是以身体各种随意肌肉的虚弱和萎缩为特征的一组疾病。大约30种不同的疾病组成了肌营养不良症。这些障碍影响不同的肌肉，可能或不可能有其他身体系统，并有不同的发病年龄，严重程度和遗传模式。这种疾病在1942年的医学文献中首次报道。
资源
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最后更新：2012
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