棺材洛瑞综合症
时间：2018-01-04 12:22:39 （次浏览 ）
重要 棺材洛瑞综合征
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同义词
棺材综合症
智力低下与骨软骨异常
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Coffin-Lowry综合征是一种以智力低下为特征的罕见遗传疾病，头部和面部（颅面）面积异常; 大而柔软的指针，手指短而细（锥形）; 身材矮小; 和/或各种骨骼异常。特征性面部特征可包括发育不全的上颌骨（上颌发育不全），眉毛异常突出，眼睑下皱褶（睑裂），间隔广泛眼大（视），大耳朵和/或异常粗眉毛。骨骼异常可能包括脊柱的前后不对称和侧向弯曲（后凸畸形）和不寻常的胸骨（胸骨）（carctatum）突出。Coffin-Lowry综合征由RSK2基因的突变引起，并作为X连锁显性遗传性状而遗传。男性通常比女性受到更严重的影响。
资源
Arc
1825 K Street NW，Suite 1200
Washington，DC 20006
电话：(202)534-3700
传真：(202)534-3731
电话：(800)433-5255
TDD：(817)277-0553
电子邮件：info @ thearc .org
互联网：http：//www.thearc.org
Coffin-Lowry综合症状基础
675 Kalmia Pl西北部
Issaquah，WA 98027
电话：(425)427-0939
电子邮件：CoffinLowry@gmail.com
互联网：http：//www.clsf .INFO
的NIH /国立关节炎及肌肉骨骼及皮肤疾病
信息中心
之一AMS圈
贝塞斯达，MD 20892-3675
USA 传真：(301)718-6366
电话：(301)495-4484
电话：(877)226-4267
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传真：（301）402-2186
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TDD：(301)468-5981
网址：http ：//www.ninds.nih.gov /
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Tel
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电话：(310)264-0826
传真：(310)264-4766
电邮：ge tinfo@madisonsfoundation.org
网址：http://www.madisonsfoundation.org
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：9/9/2008
版权1987年，1989年，1995年，1997年，2002年，2003年，2008年国家罕见疾病组织
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