Kearns Sayre综合症状
时间：2018-01-05 21:17:28 （次浏览 ）
重要
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同义词
KSS
慢性进行性外部眼肌麻痹和肌病
慢性渐进性外眼肌麻痹，红光纤维粗糙
CPEO合并肌病
CPEO与赤裸的红色纤维
线粒体细胞病
occulocraniosomatic综合征（过时）
眼肌麻痹，视网膜色素变性和心肌病
眼肌麻痹加综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Kearns-Sayre综合征（KSS）是一种罕见的神经肌肉疾病，其特征在于三个主要发现：某些眼部肌肉（慢性渐进性外眼肌麻痹[CPEO]）进行性瘫痪; 在眼睛内衬的神经富集膜（非典型性视网膜色素变性）上异常聚集有色物质（色素沉着），导致慢性炎症，进行性变性和磨损某些眼睛结构（视网膜色素变性）; 和心脏病（心肌病），如心脏阻滞。其他发现可能包括肌无力，身材矮小，听力损失，和/或由于影响部分大脑（小脑）的问题而丧失协调自发运动（共济失调）的能力。在某些情况下，KSS可能与其他疾病和/或病症有关。
KSS属于（部分）一组罕见的神经肌肉疾病，称为线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathies）。线粒体脑肌病是遗传物质中的一部分由释放能量（线粒体）的细胞结构的一部分引起的缺陷，引起脑和肌肉功能不正常（脑肌病）。在这些疾病中，存在异常高数量的有缺陷的线粒体。在约80％的KSS病例中，测试将揭示涉及线粒体独特DNA（mtDNA）的遗漏物质（缺失）。
资源
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最后更新：3/12/2013
版权1987，1996，1999，2000，2001，2007，2010，2013 全国罕见病组织
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