生物素酶缺乏症
时间：2018-01-05 21:21:43 （次浏览 ）
重要
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同义词
BTD缺陷
婴儿多发性羧化酶缺乏症
少年多种羧化酶缺陷
晚发型多重羧化酶缺陷症
由于生物素酶缺乏，多重羧化酶缺乏
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
生物素酶缺乏症（BTD）是一种可治疗的代谢紊乱，是酶，生物素酶低浓度或完全缺乏的结果。生物素酶缺乏症是遗传性疾病，其中机体不能正确地处理维生素，生物素，有时称为维生素H.生物素是代谢过程中必需的维生素，生物素酶在其他功能中，允许生物素变得可供身体使用。BTD基因中的突变引起生物素酶缺乏症。与生物素酶缺陷相关的遗传性状以常染色体隐性方式传播。
大多数BTD婴儿尿中出现乳酸（酸尿），这是一种广泛的红色皮疹（湿疹），抽搐，肌张力差（张力低下），发育迟缓和脱发（脱发）。用生物素补充剂进行日常治疗将清除这些症状。
资源
爬升（小儿遗传代谢性疾病生活）
攀登大厦
176南特威奇道
克鲁，CW2 6BG
英国
电话：4408452412173
传真：4408452412174
邮箱：enquiries@climb.org.uk
互联网：http://www.CLIMB.org.uk
NIH /研究所糖尿病，消化道和肾脏疾病
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大楼31，RM 9A06
31中心传动，MSC 2560
贝塞斯达，MD 20892-2560
电话：(301)496-3583
电子邮件：NDDIC@info.niddk.nih。政府
互联网：http: //www2.niddk.nih.gov/
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生物素酶缺乏家庭支持组
亨利福特医院
2799 West Grand Blvd.，CFP-4
底特律，MI 48202
电话：(770)486-7283
电子邮件：Laurie.Farmer@fda.hhs.gov
互联网：http：//www.biotinidasedeficiency .20m.com /
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：9/23/2007
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