颅颌发育异常
时间：2018-01-06 15:00:35 （次浏览 ）
重要
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同义词
Osteochondroplasia
CMD
杰克逊式CMD
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
颅颌面发育不良是一种极为罕见的遗传疾病，其特征在于头部和面部（颅面）区域的独特异常，脑部出现的某些神经（颅神经）的损伤以及手臂和腿部长骨的畸形。在婴儿和儿童craniometaphyseal发育不良，有可能是颅面骨的头骨的某些骨骼过度生长和/或异常硬化（颅骨肥厚和/或硬化）和过生长（肥大），导致宽间隔的眼（眼部hypetelorism） ，一个异常宽的鼻梁，一个扩大的下颌（下颌骨），和一个“leonine”面部外观（leontiasis ossea）。压缩从大脑出现的某些神经（颅神经）可能导致面部（颅神经麻痹）和听力损失（传导性和/或感觉神经性听力损伤）中的一些运动功能（麻痹）的丧失。此外，在有障碍的个体中，手臂和腿的长骨可能发育异常，导致骨头（干骺端发育异常）的末端部分（干骺端）异常“棒状”扩张或扩大。在某些情况下，颅颌发育异常可能作为常染色体显性遗传性状遗传; 在其他情况下，该疾病可能具有常染色体隐性遗传模式。
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传真：(423)267-3124
电话：(800)332-2373
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电话：(888)486-1209
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纽约
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传真：(212)263-7534
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Gaithersburg，MD 20898-8126
Tel
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这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：4/11/2008
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