先天性纤维型畸形
时间：2018-01-06 14:59:27 （次浏览 ）
重要
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同义词
CFTD
CFTDM
I型纤维萎缩
肌病，先天性纤维型不均衡
先天性纤维型不均衡的肌病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
先天性纤维型不均衡（CFTD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，通常在出生时就表现出来（先天性肌病）。它属于一组称为先天性肌病的肌肉疾病，它们往往以相似的模式影响人。主要症状可能包括肌张力减退（肌张力低下）和全身肌无力。运动发育迟缓是常见的，肌肉无力更明显的人也有脊柱侧弯（侧凸），髋关节脱位和某些关节在屈曲位置（挛缩）的永久性固定，特别是脚踝。
先天性纤维型失衡的诊断是有争议的。表征疾病特征的肌肉组织的变化也可以与许多其他疾病或病症相关联地发生，包括其他先天性肌肉疾病，强直性肌营养不良症（例如脊髓性肌萎缩症），代谢疾病以及各种脑部畸形如小脑发育不全。在诊断CFTD之前应考虑并排除这些情况。大多数CFTD患者没有其他受影响的亲属（零星的）。有些病例被遗传为常染色体隐性或显性特征。在一个家庭中，CFTD被遗传为X连锁隐性特征。
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最后更新：3/30/2012
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