Crouzon综合症状
时间:2018-01-06 15:05:04 (次浏览 )
重要 Crouzon综合症
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同义词
颅面骨质增生
Crouzon Craniofacial Dysostosis
Crouiostenosis,Crouzon类型
障碍细分
Oxycephaly-Acrocephaly
Virchow的Oxycephaly
一般讨论;一般交流
Crouzon综合征是一种罕见的遗传疾病,在出生时(先天性)或婴儿期可能是明显的。该疾病的特点是颅骨和面部(颅面)区域的特殊畸形。这种异常情况在不同病例的范围和严重程度上可能差别很大,包括受影响的家庭成员。然而,在大多数Crouzon综合征患儿中,颅骨某些骨头(颅缝)之间的纤维性关节过早关闭(颅缝早闭)。此外,面部异常通常包括由于眼窝浅(眼窝)引起的眼球突出或突出(突眼)。其中一只眼睛向外偏斜(发散性斜视或外斜视); 眼睛间隔很大(眼部过度劳累); 和一个不发达的上颌(下颌骨发育不全),下颌突出(相对下颌前突)。
在一些情况下,Crouzon综合征被遗传为常染色体显性特征。在其他情况下,受影响的个人没有该病的家族史。在这种情况下,Crouzon综合征被认为是由于不明原因(偶发性)随机发生的新的遗传改变(突变)。
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这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新:
2007年9月17日版权1987年,1990年,1992年,1999年,2000年,2003年,2007年国家罕见疾病组织
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