RoussyLévy综合症
时间:2018-01-06 21:30:28 (次浏览 )
重要
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同义词
Charcot-Marie- Tooth疾病(变体)
Charcot- Marie- Tooth -Rousse-Levy疾病
遗传性的自反性Dystasia
遗传性运动感觉神经病
遗传性运动感觉神经病I
HMSN我
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Roussy-Lévy综合症,也被称为遗传性areflexic dystasia,是一种罕见的遗传性神经肌肉障碍,通常在幼儿期期间变得明显。该疾病的特征是不协调,运动判断不良(感觉性共济失调),以及小腿和手最终反射消失(反射不良)。小腿肌肉无力和退化(萎缩); 脚趾长度增加的异常高拱(足弓或“爪足”); 和双手的颤抖。许多受影响的个体也具有不正常的前后背和侧向弯曲的脊柱(脊柱后侧凸)。在Roussy-Lévy综合征个体中,某些神经信号与小腿肌肉(去神经支配)的交流失败。Roussy-Levy综合征被遗传为常染色体显性遗传特征。
资源
Charcot-Marie-Tooth Association
PO Box 105
Glenolden,PA 19036
电话:(610)499-9264
传真:(610)499-9267
电话:(800)606-2682
电子邮件:info@charcot-marie-tooth.org
互联网: http://www.charcot-marie-tooth.org
国立卫生研究院/神经疾病与中风国家研究所
PO Box 5801
Bethesda,MD 20824
电话:(301)496-5751
传真:(301
)402-2186 电话:(800) 352-9424
TDD:(301)468-5981
Internet:http ://www.ninds.nih.gov/
Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles,CA 90024
电话
:(310)264-0826传真:(310)264- 4766
电子邮件:getinfo@madisonsfoundation.org
互联网:http://www.madisonsfoundation.org
完整的报告
这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新:2008
年3月17日版权1991年,1997年,1999年,2004年国家罕见疾病组织
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