CHARGE综合征
时间：2018-01-06 21:33:26 （次浏览 ）
重要
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同义词
CHARGE协会
后鼻孔闭锁
大肠癌，心脏，胸腔闭锁，生长迟缓
发育异常，泌尿生殖器异常，耳畸形
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
CHARGE综合征是一种罕见的疾病，在胎儿发育早期出现并影响多器官系统。术语CHARGE来源于一些在这些孩子看到的更多的共同特征的第一个字母：
（C）=缺损（通常是视网膜脉络膜）和颅神经缺损（80-90％）
（H）= 心脏缺陷的75-85％特别是洛四联症
（A）=的鼻后孔的闭锁（封端的鼻呼吸通道）（50-60％）
（R）=生长（70-80％）和发展的延迟
（G）=生殖器不发达由于性腺机能减退
（E）=耳部异常和感觉神经性听力损失（<90％）
诊断是基于一组特定的功能（见下文）。除CHARGE特征外，大多数CHARGE综合征患儿还有其他特征，包括特征性面部特征：不对称的面神经麻痹，唇裂或腭裂，食管闭锁（盲端食管）或气管食管瘘（风管连接和食物管）。CHARGE综合征的症状在一个孩子之间差别很大。CHARGE的起因通常是CHD7基因发生新的突变（改变），或者很少发生在CHD7基因所在的第8号染色体区域的基因组改变。
资源
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传真：(516)883-9060
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完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：4/9/2012
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