Hajdu Cheney综合症状
时间：2018-01-08 12:28:35 （次浏览 ）
重要
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同义词
骨质疏松伴骨质疏松症，颅骨及下颌骨改变
切尼综合征
acroosteolysis显性类型
ACRO-牙齿，骨发育不良
Arthrodentoosteodysplasia
HCS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Hajdu-Cheney综合征（HCS）是一种罕见的，可遗传的结缔组织病; 医学文献中仅报道约50例。HCS的主要特征是骨（骨质溶解）的破坏，特别是手指和脚趾的最外侧骨（骨质溶解）。
另外，HCS患者常有颅骨畸形，身材矮小，关节松弛，骨量减少（骨质疏松）等征象。大部分患者智力发育正常，轻微智力低下者较少。
尽管大多数病例的原因不明，但是一个家族中多个病例的存在表明常染色体显性遗传传播是可能的。
资源
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1275 Mamaroneck Avenue
White Plains，NY 10605
电话：(914)997-4488
传真：(914)997-4763
电话：(888)663-4637
电子邮件：Askus@marchofdimes.com
互联网：http： /www.marchofdimes.com
的NIH /国立关节炎及肌肉骨骼及皮肤疾病
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Hajdu-Cheney支持小组
1301 Amelia大道
朴次茅斯，VA 23707
电话：(757)465-8169
电子邮件：hcsupport@cox.net
互联网：http：//www.hajdu-cheney.com
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：2008
年4月25日版权1992年，1995年，1997年，2005年国家罕见疾病组织
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