唾液酸
时间：2018-01-08 12:31:14 （次浏览 ）
重要
报告Sialidosis的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
ML I
α- 神经氨酸酶缺乏症
樱桃红斑和肌阵挛综合征
糖蛋白神经氨酸酶，缺乏
脂多糖贮积症I型
I型粘多样病
神经氨酸酶缺乏症
唾液酸酶缺乏症
障碍细分
I型唾液酸沉着症
II型涎腺病
一般讨论;一般交流
唾液酸沉着症，也被称为粘脂血症I型，是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征在于神经氨酸酶（有时称为唾液酸酶）的缺乏。神经氨酸酶缺乏导致体内有毒物质的异常积聚。唾液酸分为两种类型（即I型和II型）。随着突发性不自主肌肉收缩的发展，在第二个十年期间，I型唾液酸病通常会变得明显（肌阵挛），在鲜明的红色斑点（樱桃红斑疹）的眼睛，有时还有其他的神经系统表现。II型肛门病通常比I型肛门病更严重。II型通常在婴儿期开始或在童年时期后期开始，以樱红斑，面部粗糙，骨骼畸形和轻度认知障碍为特征。唾液酸沉积症是遗传性的常染色体隐性遗传。
唾液酸沉积症属于一组称为溶酶体贮积症（LSD）的疾病。溶酶体是在细胞内结合在膜中的颗粒，其作为细胞内的主要消化单元发挥功能。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养素例如由附着于蛋白质的糖（糖蛋白）组成的复杂分子。在唾液酸血症患者中，神经氨酸酶的低水平或不活动导致这些化合物在细胞中的异常积聚，具有不希望的后果。唾液酸分泌也被列为黏多糖症之一，是LSD的一个亚群。
资源
CLIMB（携带遗传代谢疾病的儿童）
攀登大楼
176 Nantwich Road
Crewe，CW2 6BG
英国
电话：4408452412173
传真：4408452412174
电子邮件：enquiries@climb.org.uk
互联网：http:
//www.CLIMB.org.uk Vaincre Les疾病Lysosomales
2泰尔大道
马西，91300
法国
电话：0169754030
传真：0160111583
邮箱：accueil@vml-asso.org
互联网：http://www.vml-asso.org
弧
1825 K街NW，1200套房
华盛顿特区20006
电话：(20))534-3700
传真：(202)534-3731
电话：(800)433-5255
TDD：(817)277-0553
电子邮件：info@thearc.org
互联网：http://www.thearc.org
美国国立卫生研究院/ 消化与肾脏疾病国家糖尿病研究所
通讯与公共联络办公室
31号楼9A06室3125
Center Drive，MSC 2560
Bethesda，MD 20892 -2560
电话：(301)496-3583
电子邮件：NDDIC@info.niddk.nih.gov
网址：http : //www2.niddk.nih.gov/
粘多糖病协会
MPS House
Repton Place
白狮路
Amersham
Buckinghamshire，HP7 9LP
英国
电话：08453899901
传真：08453899902
电子邮件：mps@mpssociety.co.uk
Internet：http:
加拿大粘多糖及相关疾病协会，
邮政信箱30034
RPO Parkgate
北温哥华，
不列颠哥伦比亚省，V7H 2Y8
加拿大
电话：6049245130
传真：6049245131
电话：8006671846
电子邮件：info@mpssociety.ca
互联网：http : //www.mpssociety.ca
糖蛋白贮存疾病国际倡导者
3921 Country Club Drive
Lakewood，CA 90712
美国
电话：(410)628-9991
电子邮件：info@ismrd.org
互联网：http:
//www.ismrd.org遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
PO Box 8126
Gaithersburg，MD 20898-8126
Tel：(301)251-4925
Fax：(301)251-4911
Tel：(888)205-2311
TDD：(888)205-3223
Internet：http：// infrarediseases.info.nih。 gov / GARD /
Hide＆Seek溶酶体病研究基金会
6475 East Pacific Coast Highway Suite 466
Long Beach，CA
90803电话：(877)621-1122
传真：(866)215-8850
电子邮件：info@hideandseek.org
Internet：http ：//www.hideandseek.org
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。
这个主题的标题可能不是您选择的名称。请查看同义词列表以查找本报告涵盖的备用名称和障碍细分
本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。
有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：5/28/2010
Copyright 1986，1990，1995，2000，2010国家罕见疾病组织
| 新闻评论（共有 0 条评论） |