科凯恩综合症
时间：2018-01-08 12:54:04 （次浏览 ）
重要
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同义词
CS
耳聋 - 侏儒症体位萎缩
侏儒症伴肾萎缩和耳聋
尼尔 - 丁沃尔综合症
Progeroid Nanism
障碍细分
经典形式，科伊恩综合征I型（A型）
先天形式，科伊恩综合征II型（B型）
晚发型，科伊恩综合征III型（C型）
一般讨论;一般交流
科凯恩综合征（CS）是一种罕见的侏儒症。它是一种遗传性疾病，其诊断取决于三种体征：（1）发育迟缓，即身材矮小，（2）对光敏感性（光敏性）异常，以及（3）过早老化的外观（早衰）。在Cockayne综合征（CS型I）的典型形式中，症状是进行性的，并且在一岁之后通常变得明显。Cockayne综合征（CS型II）的早发或先天性形式在出生时是明显的（先天性的）。还有第三种形式，称为Cockayne综合征III型（CS III型），其在儿童发育后期呈现，并且通常是该疾病的温和形式。第四种形式; 现在被确认为Xeroderma pigmentosa-Cockayne综合征（XP-CS），结合了这两种疾病的特征。
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