德Barsy综合症状
时间：2018-01-09 12:26:55 （次浏览 ）
重要 Dearsy综合征
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同义词
De Barsy-Moens-Dierckx综合征
De Barsy的progeroid综合症状
常染色体隐性皮肤松弛 3型（ARCL3）
角膜混浊 - 皮肤松弛 - 智力障碍
DBS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
De Barsy综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼部异常，生长迟缓，智力障碍，过早老化的外观（progeroid特征）和松弛（松弛），皱纹下垂，多余皮肤缺乏弹性（皮肤松弛）。独特的面部特征，骨骼畸形和神经异常也会发生。存在的具体症状和de Barsy综合症的严重程度可能因人而异。一些德巴西综合征病例与PYCR1或ALDH18A1基因突变有关; 在其他情况下，还没有发现特定的基因突变。De Barsy综合征以常染色体隐性方式遗传。
介绍
De Barsy博士在1968年在一篇病人的医学文献中首次报道了De Barsy综合征。该病症现在被分类为皮肤松弛素的一种形式，也被称为3型常染色体隐性皮肤松弛素。皮肤松弛素是一组罕见的疾病，疏花）。这组病症涉及由结缔组织缺陷引起的广泛的症状和体征，身体细胞之间的材料赋予组织形式和强度。在肌肉，关节，皮肤和其他器官的整个身体都有结缔组织。Cutis laxa的特点是皮肤松散（松弛），皱纹，下垂，多余，缺乏弹性（无弹性）。当被拉伸时，无弹性的皮肤恢复到非常缓慢地放置。
Cutis laxa综合征一度主要由临床特征分解，但现在根据存在的特定突变进行分类。因此，由PYCR1突变引起的de Barsy综合征的个体被认为具有PYCR1相关的皮肤松弛症（3B型常染色体隐性皮肤松弛症），并且由ALDH18A1突变引起的de Barsy综合征的个体具有与ALDH18A1相关的皮肤松弛素（常染色体隐性皮肤松弛型3A）。NORD有关皮肤松弛症的一般性报告，解释了皮肤松弛症的各种亚型和遗传学。有关更多信息，请在“稀有疾病数据库”中选择“cutis laxa”作为搜索词。
在ALDH18A1相关de Barsy综合征中，约三分之一的ALDH18A1突变携带者由于ALDH18A1相关的血液中嘌呤合成异常而显示代谢性疾病的生化征象。氨基酸水平异常包括精氨酸，鸟氨酸，瓜氨酸和有时低脯氨酸浓度的可变程度的降低。年轻患者可能会出现与水平升高的症状氨在血液（高氨血症）和二级尿素循环障碍。筛选疑似ALDH18A1相关病例中特定的嘌呤合成缺陷相关代谢物是非常重要的。这些代谢物并不总是不正常的，并可能表现出不同程度的异常。氨升高通常不会超过第二倍增加。如果结果不正常，则有潜在的饮食和氨基酸补充疗法。
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这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：6/10/2014
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