半乳糖血症
时间：2018-01-10 12:47:10 （次浏览 ）
重要
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同义词
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症
GALT缺乏
经典的半乳糖血症
半乳糖激酶缺乏症
半乳糖-6-磷酸酶emirase缺乏症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
半乳糖血症是一种罕见的碳水化合物代谢遗传性疾病，影响人体将半乳糖（牛奶中所含的糖，包括人类母乳）转化为葡萄糖（一种不同类型的糖）的能力。通过一系列三种酶反应将半乳糖转化为葡萄糖。该疾病是由称为“半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶”的酶缺乏引起的，该酶对于该过程至关重要。
半乳糖血症也可以被称为典型的半乳糖血症，因为半乳糖血症基因的一些变体已被鉴定。一种变体引起称为Duarte半乳糖血症的温和形式的病症。经典的半乳糖血症是最严重的形式。
因为牛奶是婴儿饮食的主食，所以对这种疾病的早期诊断和治疗对于避免严重的终生残疾是绝对必要的。
资源
CLIMB（携带遗传代谢性疾病的儿童）
攀登大楼
176 Nantwich Road
Crewe，CW2 6BG
英国
电话：4408452412173
传真：4408452412174
电子邮件：enquiries@climb.org.uk
网址：http ://www.CLIMB.org.uk
美国肝脏基金会
39百老汇套房2700
纽约，NY 10006
USA
传真：(212)483-8179
电话：(800)465-4837
电子邮件：http://www.liverfoundation.org/contact/
互联网：HTTP：// WWW。 liverfoundation.org
美国国立卫生研究院/国家糖尿病，消化和肾脏疾病研究所
传讯及公共联络办公室
大楼31，RM 9A06
31中心传动，MSC 2560
贝塞斯达，MD 20892-2560
电话：(301)496-3583
电子邮件：NDDIC@info.niddk .nih.gov
互联网：HTTP：// WWW2。 niddk.nih.gov/
半乳糖血症基金会
PO Box 2401
Mandeville，LA 70471
电话：(866)900-7421
电子邮件：outreach@galactosemia.org
网址：http ：//www.galactosemiamia.org
半乳糖血症支持组
31 Cotysmore Road
Sutton Coldfield
West米德兰，B75 6BJ
英国
电话：01213785143
电子邮件：sue@galactosaemia.org
互联网：http://www.galactosaemia.org/
Cochrane 囊性纤维化与遗传性疾病小组
利物浦大学儿童健康研究所
Alder Hey儿童NHS基金会信托
利物浦L12 2 AP
英国
电话：441512525696
电子邮件：nikkij@liverpool.ac.uk
Internet：http：//cfgd.cochrane。 org
Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles，CA 90024
电话：(310)264-0826
传真：(310)264-4766
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org
网址：http://www.madisonsfoundation.org
加拿大家庭半乳糖血症
5 Bayview Ave.
登打
士安大略省，L9H 4W8
加拿大
电话：9056288251
电子邮件：janice_hughes@hotmail.com
互联网：http://www.canadianfamilieswithgalactosemia.com
完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
最后更新：2007
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