胱氨酸
时间：2018-01-10 12:46:31 （次浏览 ）
重要
这可能是报告的主要标题胱氨酸不是你所期望的名称。
障碍细分
婴幼儿肾病性胱氨酸病
中度胱氨酸病
非肾病性胱氨酸病
一般讨论;一般交流
概述
胱氨酸血症是一种罕见的多系统遗传疾病，其特征是在身体的不同组织和器官（包括肾，眼，肌肉，肝，胰腺和脑）中累积称为胱氨酸的氨基酸。一般来说，胱氨酸病分解为三种不同形式，称为肾病性胱氨酸病，中度胱氨酸病和非肾病性（或眼）性胱氨酸病。每个人的发病年龄，症状和严重程度都会有很大的不同。肾病性胱氨酸病在婴儿期呈现，是最常见和最严重的形式。早期发现和及时治疗对减缓胱氨酸病相关症状的发展和进展至关重要。在肾脏和眼睛是两个器官最常见的影响。肾性或中度胱氨酸病患者最终需要肾移植。非肾性膀胱素病仅影响眼睛的角膜。胱氨酸血症是由CTNS基因的突变引起的，并作为常染色体隐性遗传疾病遗传。
前言
在1903年Abderhalden在医学文献中首次描述了胱氨酸血症。胱氨酸病被分类为溶酶体贮积症。溶酶体是细胞内的膜结合隔室，其分解某些营养素如脂肪，蛋白质和碳水化合物。溶酶体是细胞内的主要消化单位。溶酶体内的一些酶将这些营养素分解（代谢），而其他酶则将剩余的代谢产物（如胱氨酸）从溶酶体中转移出来。缺少这种特定的转运蛋白会导致胱氨酸在整个身体细胞的溶酶体中积累。胱氨酸在许多类型的细胞中形成结晶（结晶）并缓慢地损害受影响的器官。
资源
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传真：00441189414232
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这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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