三M综合症
时间：2018-01-10 19:52:15 （次浏览 ）
重要
报告三M综合征的主要标题可能不是你所期望的名字。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
3M3
3M综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
摘要
三个M综合征是一种非常罕见的遗传病症，其特征在于低出生体重，身材矮小（侏儒症），头部和面部（颅面）区域，独特的骨骼畸形，和/或其它身体异常的特性异常。特征性的颅面畸形通常包括一个长而窄的头（dolichocephaly），一个异常突出的额头（额骨头），以及一个突出的，尖的下巴，大耳朵和/或非常平坦的脸颊的三角形脸。此外，在一些受影响的儿童中，牙齿可能异常拥挤; 结果，上下牙可能不会适当地（咬合不正）。与该疾病相关的骨骼异常包括异常薄的骨骼，特别是手臂和腿长骨（干骨）的骨干; 异常长，脊柱细骨（椎骨）; 和/或肋骨和肩胛骨（肩胛骨）的独特畸形。受影响的个体也可能具有额外的异常，包括某些手指在弯曲位置（临od指）永久固定，异常短的第五指和/或关节的灵活性（超伸展性）增加。症状和体征的范围和严重程度可能因病情而异。情报似乎是正常的。三M综合征被遗传为常染色体隐性遗传特征。
介绍
“三M”这个名字是指三位研究人员（JD Miller，VA McKusick，P. Malvaux）的最后一个首字母，他们是1972年在医学文献中首先发现这种疾病并报告他们的发现。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |